La fibrosi cistica può essere diagnosticata anche in età adulta senza aver avuto nessun sintomo fino ai 70 anni? L’unico test per la diagnosi è quello del sudore o anche tramite tac e lastre?
La fibrosi cistica può essere riconosciuta e quindi diagnosticata anche in età adulta. Va precisato peraltro che la diagnosi in età adulta può interessare almeno due categorie di malati. Nella prima si tratta di persone che hanno avuto fin dall’infanzia sintomi compatibili con la malattia ma per varie ragioni questa non è stata sospettata e non si è ricorso quindi precocemente alle indagini atte a diagnosticarla. Nella seconda categoria vi sono pazienti che solo tardivamente presentano sintomi o questi erano così sfumati che hanno consentito un ragionevole stato di salute per molti anni. Si tratta in genere di “forme atipiche” di FC, sostenute quasi sempre da mutazioni CFTR di tipo “mild” (miti): sono casi con pancreas funzionante e manifestazioni respiratorie moderate. Questa categoria contiene anche forme in cui l’unica manifestazione evidente è nei maschi l’infertilità, legata alla mancanza o all’ostruzione dei dotti deferenti; oppure l’unica manifestazione è una pancreatite ricorrente. Queste forme sono oggi chiamate anche “CFTR- related disorders” (malattia connessa con CFTR), per distinguerle dalle forme classiche e comunque da quelle che presentano prima o poi le diverse manifestazioni della fibrosi cistica. Si veda anche su questo sito in “Domande e Risposte” del 03.10.13 Fibrosi Cistica “atipica” o “CFTR-correlata”
Conosciamo casi venuti alla diagnosi anche a 60 anni e oltre ma, indagando nella loro storia, questi avevano avuto precedenti che avrebbero potuto far sospettare la malattia anche prima. E’ improbabile che la malattia si riveli a 70 anni, come indicato nella domanda, in assoluta assenza di sintomi compatibili con fibrosi cistica negli anni precedenti, a meno che non si tratti di un CFTR-related disorder con manifestazioni molto tardive.
Il test del sudore è l’esame cardine per la diagnosi di fibrosi cistica, ma bisogna tener conto che nelle forme atipiche o CFTR-related iltest del sudore può dare risultati non definitivi (valori nell’area grigia o borderline ed eccezionalmente anche normali). Qui viene in soccorso l’indagine genetica per ricercare mutazioni CFTR, anche rare o rarissime: la presenza di due mutazioni CFTR supporta la diagnosi. Gli esami radiologici, compresa la TAC, certamente sono utili per definire lo stato di compromissione polmonare, se esiste, ma da soli non fanno diagnosi di FC
