Buonasera, vorrei sapere quali effetti possono derivare dalla combinazione delle mutazioni 1717-1G>A e N1303K. Grazie
In generale ricordiamo l’impossibilità di fare previsioni individuali circa l’andamento della malattia in base alle mutazioni del gene CFTR presenti nel genotipo (= corredo genetico). Della malattia provocata da queste due mutazioni si può dire che sarebbe una forma “classica” di malattia, quindi sia con disturbi respiratori che pancreatici. Ricordiamo anche che su questo sito sono pubblicate numerosissime risposte contenenti notizie sia generali che particolareggiate relative alle mutazioni CFTR: si possono cercare attraverso il motore di ricerca del sito procedendo dall’argomento generale “Genetica e Mutazioni del gene CFTR” a “Mutazioni e gravità della malattia” .
Per quanto riguarda la mutazione N1303K segnaliamo la risposta “Mutazione N1303K” del 30/03/2005. Rispetto a quelle informazioni generali che, sebbene date qualche anno fa, sono ancora del tutto valide, aggiungiamo i dati “molecolari” emersi più recentemente: è mutazione che agisce con meccanismo “missenso” ed è attribuita alla classe II delle mutazioni, classe che in generale impedirebbe il “processamento” , vale a dire la maturazione della proteina e il suo corretto posizionamento sulla superfici della membrana cellulare, analogamente alla più comune mutazione DF508. Per informazioni generali sulle classi di mutazioni si possono leggere le risposte “Correlazione fra manifestazioni cliniche e classi di mutazioni in adulti FC ” (1/09/05) e “La classificazione delle mutazioni del gene CFTR ” (23/11/2008).
La mutazione 1717-1G>A è una mutazione di classe I che altererebbe il meccanismo di “splicing”. Si trovano informazioni dettagliate nella risposta “Ripristino della funzione CFTR difettosa a causa di mutazioni “splicing”, del 9/03/2005.
