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Domande e Risposte


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16 Settembre 2021

Perché le mutazioni stop hanno effetti molto variabili e difficili da prevedere

Autore: Nicola
Buongiorno, mio figlio di due anni ha una mutazione in omozigosi E585X ed è in buone condizioni generali. Stiamo seguendo con molta attenzione i nuovi farmaci come ELX-02 (da voi
30 Agosto 2021

In caso di sintomi vaghi è meglio parlare con il proprio medico

Autore: Giorgio
Argomenti: Sintomi
Sono un ragazzo di 28 anni e da un po’ di tempo ho notato dei sintomi strani che mi hanno allarmato. In particolar modo, un raggrinzimento delle mani in brevissimo
24 Agosto 2021

È impossibile prevedere il corso della malattia in caso di mutazioni molto rare come la 4015delA

Autore: Luana
Buongiorno, mia figlia di 7 mesi ha le mutazioni F508del e 4015delA. Della prima si sa tutto ma volevo avere un po’ di informazioni sulla seconda, se conoscete qualche neonato
10 Agosto 2021

Non tutte le alterazioni a livello di secrezioni bronchiali danno sospetto di fibrosi cistica

Autore: Michele
Argomenti: Sintomi
Salve, costantemente produco una saliva vischiosa che si attacca all’epiglottide e stagnando si trasforma in grumi bianchi traslucidi, gli stessi sono prodotti anche dal naso in quanto il secreto è
14 Giugno 2021

Valore borderline del test del sudore allo screening neonatale

Autore: Emanuela
Argomenti: Sintomi, Test sudore
Sono la mamma di una bimba di appena 1 mese, sto vivendo un incubo da quando è nata la mia piccola. A circa 8 giorni di vita, veniamo chiamati dall’ospedale

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