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Domande e Risposte


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22 Ottobre 2024

La variante Q1476X rimane rara e il confronto con altri malati non permette di trarre conclusioni sull’andamento della malattia

Autore: Kelly
Buongiorno, vi scrivo dopo qualche anno. Mio figlio ha da poco compiuto 4 anni, ha mutazioni G542X e Q1476X. Fino ad ora mai avute complicazioni di alcun tipo, torace e
14 Ottobre 2024

In presenza di sintomi respiratori precoci è indicato un approfondimento diagnostico, anche con screening neonatale negativo

Autore: Erika
Buongiorno, vi scrivo perché mio figlio di 10 mesi, a seguito di una tosse molto forte per più di due mesi, è stata effettuata una visita pneumologica. In cui è
17 Luglio 2024

Con sintomatologia sospetta di fibrosi cistica è necessario eseguire il test del sudore e il test genetico

Autore: Pietro
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buongiorno, ho 33 anni. Da sempre ho sofferto di problemi respiratori, 3 volte broncopolmonite all età di 9, 10 , e 11 anni, difficoltà a respiratorie (sibilo e difficoltà a
8 Marzo 2024

Non è possibile aiutare a risolvere dubbi via internet senza elementi di obiettività clinica e rilievi di laboratorio

Autore: Antonio
Salve, ho 36 anni ho doppia mutazione F508del, assumo Kaftrio dal 2020 prima come uso compassionevole. A dicembre 2023 ho avuto il Covid, infezione da Pseudonomas, sono stato ricoverato e
16 Gennaio 2024

Quando è opportuno approfondire la presenza di fibrosi cistica con screening neonatale negativo

Autore: Sara
Salve, ho un figlio di 7 anni, nato a termine di 3,070 kg e 49 cm, screening FC negativo. Ha poi avuto intorno al mese e mezzo un arresto di

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