Buonasera. Mio figlio di quasi un mese di vita è risultato allo screening neonatale FC con IRT 86. In seguito, ricerca delle mutazioni e trovate N1303K e D110E. Inoltre primo test del sudore 63. Siamo in attesa della risposta della ricerca del DNA facendo un prelievo noi genitori per vedere la collocazione delle mutazioni, della risposta dell’esame delle feci e inoltre dobbiamo ripetere il test del sudore. Si hanno notizie delle due mutazioni messe insieme, che dovrebbero essere una di classe II e una di classe IV? Purtroppo, sul sito CFTR2 sembra che questa combinazione sia sconosciuta. Grazie in anticipo.
È vero, sul sito CFTR2.org non ci sono notizie riguardanti il genotipo combinato N1303K/D110E ed è possibile che sia dovuto alla rarità della combinazione, a sua volta conseguente alla rarità della mutazione D110E (una sessantina di casi riportati a livello internazionale).
Come informazione e suggerimento, che può essere d’interesse generale, ci sembra importante sottolineare che oggi, nel momento della diagnosi di fibrosi cistica, fatta attraverso screening neonatale, la conoscenza delle mutazioni del gene CFTR può essere utilizzata per capire se c’è un decorso prevedibile della malattia da queste condizionato. Ma abbiamo sempre detto che queste previsioni fatte in base alle mutazioni hanno grossi limiti, perché relativamente poco applicabili a livello individuale e perché su questo decorso cominciano per fortuna a pesare molto più le cure disponibili che il genotipo CFTR.
Piuttosto, e questo è una grande successo della ricerca e un enorme passo in avanti, oggi la conoscenza delle mutazioni serve a capire se per quelle del proprio bambino ci sono nuovi farmaci (modulatori di CFTR) a disposizione, come accennato in una precedente risposta (1). Per esempio, nel caso della D110H è importante sapere che rientra nel gruppo di mutazioni con funzione residua che la FDA ha ritenuto candidate al trattamento con il potenziatore Kalydeco (2). Questo non è ancora stato ratificato da EMA e AIFA, ma è comunque una strada di estremo interesse aperta sul futuro di un bambino a cui è stata appena diagnosticata la fibrosi cistica.
1) Il test del sudore completa il percorso di screening neonatale FC, 09/01/2010
2) Stato regolatorio per i farmaci modulatori di CFTR attualmente in commercio
