Salve, 5 anni fa dalla villocentesi mia figlia risultò positiva per la mutazione DF508 associata a poliformismo IVS8 PolyT 7T/9T, come m, mentre mio marito risultò negativo. Abbiamo chiesto se dovevamo fare ulteriori accertamenti ma ci hanno detto di no. Solo che la bambina, da quando ha iniziato a frequentare l’asilo nido e poi la scuola materna, è stata frequentemente malata facendo anche una polmonite in media ogni 18 mesi. Ha sempre avuto molto sudore nelle mani e nei piedi e ci hanno detto che questo era normale. Ma io sono preoccupata e vorrei sapere se e cosa devo fare, se il test del sudore si può fare e dove, qui vicino a Ravenna dove abitiamo noi. Grazie e saluti
Una bimba che ha nel corredo genetico una mutazione del gene CFTR (DF508) e le varianti “polimorfiche” 7T/9T con altissima probabilità è semplicemente una portatrice sana (della mutazione DF508 appunto), perché le varianti in questione non sono responsabili di sintomi di malattia FC. Perciò crediamo che la ricorrenza d’infezioni respiratorie e la sudorazione abbondante a mani e piedi non siano da considerare come segni sospetti di malattia; è vero però che è sempre meglio approfondire e arrivare ad avere certezze. Quindi il nostro consiglio è di portare la bimba a eseguire il test del sudore. Vicino a Ravenna c’è il centro regionale FC di Cesena (presso Ospedale Bufalini, tel 0547 352656), dove può essere eseguito da mani esperte. Va peraltro ricordato che le infezioni respiratorie ricorrenti nell’età dell’asilo nido e della scuola materna sono una evenienza molto frequente e raramente rappresentano un problema serio di salute. Si veda in proposito anche la domanda del 29.05.07: Infezioni respiratorie ricorrenti.
