Domande e Risposte


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8 Gennaio 2021

Stato di portatore sano FC identificato in gravidanza avviata

Autore: Maila
Buon pomeriggio, sono una ragazza incinta alla tredicesima settimana e ho scoperto dai vari esami effettuati che sono positiva alla fibrosi cistica con mutazione c.489+3A>G (621+3A>G) in eterozigosi con variante
24 Dicembre 2020

Considerazioni sul “far fare” il test genetico del portatore FC ai bambini

Autore: Serena
Sono portatrice sana di fibrosi cistica. Prima di concepire il nostro bambino, anche mio marito ha fatto gli esami genetici, che non hanno evidenziato anomalie. Oggi nostro figlio ha 11
7 Dicembre 2020

La confusione di chi riceve un referto di test genetico incomprensibile

Autore: Andrea
Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il 
27 Novembre 2020

Due genitori con una bimba FC si chiedono se loro stessi potrebbero essere affetti da una forma di FC molto mite

Autore: Fiorella
Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto
12 Novembre 2020

I malintesi sulla condizione di portatore sano FC

Autore: Sara
Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato

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