Domande e Risposte


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30 Giugno 2022

La coppia di portatori sani di una mutazione CFTR ha a ogni gravidanza il 25% di rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica

Autore: Anna
Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8
9 Maggio 2022

Intestino iperecogeno all’esame ecografico in gravidanza e test per il portatore sano di fibrosi cistica nei genitori

Autore: Maria
Salve, sono alla 22esima settimana e alla morfologica il dottore si è accorta che la bambina ha l’intestino iperecogeno, che però mi ha detto che può essere causa anche delle
13 Dicembre 2021

Il significato di una mutazione di CFTR in eterozigosi e l’importanza di informarsi prima di fare il test genetico

Autore: Stefano
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
8 Ottobre 2021

Le possibilità di trasmissione genetica di una portatrice sana della mutazione 4382delA

Autore: Luisa
Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a
10 Settembre 2021

Screening neonatale e fibrosi cistica

Autore: Luana
Buongiorno sono una mamma disperata in cerca di qualche speranza. La mia bimba è nata 1 mese fa, ha fatto lo screening al tallone risultato nella norma. Ci richiamano dopo

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