Domande e Risposte


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24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
24 Febbraio 2020

Indicazioni e limiti alla villocentesi per la diagnosi prenatale FC

Autore: Barbara
Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana
17 Febbraio 2020

Quando il test genetico indica una bassa probabilità statistica di una residua condizione di portatore sano FC

Autore: Erika
Salve, sono mamma di un bambino di 8 anni. Per mio scrupolo feci fare a mio figlio un test del sudore che risultò 42 (episodi di tosse ricorrente). Subito dopo
14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho
31 Gennaio 2020

Rischio di sintomi FC nei portatori sani FC

Autore: Giuseppe
So che probabilmente è una domanda inutile ma vorrei porla lo stesso. Ho letto da tantissime vostre risposte che un portatore sano non ha e non avrà mai segni e

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