Domande e Risposte


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2 Marzo 2021

Test per il portatore FC e coppia con risultato “portatore-non portatore”

Autore: Alma Maria
Buon giorno, io e mio marito ci stiamo sottoponendo ad alcuni esami per effettuare una inseminazione artificiale. Purtroppo io ho scoperto di essere portatore sano della fibrosi cistica ma mio
3 Febbraio 2021

Le indagini dello screening neonatale FC hanno vari livelli di approfondimento e talvolta possono non comprendere il test genetico

Autore: Carolina
Salve. Sono nel primo trimestre di gravidanza e sto cercando di capire come muovermi per l’indagine della fibrosi cistica. La mia prima figlia risultò positiva al test di screening neonatale
8 Gennaio 2021

Stato di portatore sano FC identificato in gravidanza avviata

Autore: Maila
Buon pomeriggio, sono una ragazza incinta alla tredicesima settimana e ho scoperto dai vari esami effettuati che sono positiva alla fibrosi cistica con mutazione c.489+3A>G (621+3A>G) in eterozigosi con variante
24 Dicembre 2020

Considerazioni sul “far fare” il test genetico del portatore FC ai bambini

Autore: Serena
Sono portatrice sana di fibrosi cistica. Prima di concepire il nostro bambino, anche mio marito ha fatto gli esami genetici, che non hanno evidenziato anomalie. Oggi nostro figlio ha 11
7 Dicembre 2020

La confusione di chi riceve un referto di test genetico incomprensibile

Autore: Andrea
Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il 

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