Domande e Risposte


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12 Ottobre 2020

Una portatrice sana che vorrebbe sapere se è sicuramente solo portatrice

Autore: Valentina
Argomenti: Portatori sani
Prima di cercare una gravidanza abbiamo effettuato le analisi genetiche, mio marito è risultato negativo mentre il mio test è risultato positivo: “Il paziente è eterozigote per la mutazione 1303K
24 Agosto 2020

Cosa conviene fare quando un bambino risulta portatore sano FC allo screening neonatale

Autore: Renza
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa
27 Luglio 2020

Quando la tripsina è lievemente elevata allo screening neonatale e il test del sudore è vicino al normale

Autore: Giovanni
Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato
30 Giugno 2020

Ipofertilità femminile e condizione di portatrice FC

Autore: Lucia
Buondì. Volevo porre un quesito per pura curiosità. Sono consapevole che nelle donne il difetto CFTR può causare al massimo problemi di ipofertilità e raramente infertilità, ma vorrei un vostro
24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:

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