Sono una donna di 40 anni tra 10 giorni e ho la programmazione per la fecondazione assistita. Io e mio marito abbiamo ritirato i nostri esami e abbiamo tutti e due mutazioni genetiche CFTR: io ho la mutazione R347H e mio marito la I148T. Ho subito chiamato per una consulenza genetica ed ho cercato di risolvere via fax la lettura degli esami, ma loro vogliono giustamente colloquiare con noi. Allora ci siamo davvero allarmati. Ormai siamo alle soglie del nostro appuntamento e se salta tutto dovrò rifare tutti gli altri esami per poter procedere con l’inseminazione intrauterina. Chiedo se nel nostro caso ci sia il rischio che il futuro feto possa essere affetto da fibrosi cistica o siamo portatori sani? Aspetto con fiducia il vostro responso. Grazie
E’ assolutamente necessaria una consulenza genetica, perché le indagini genetiche hanno dato un risultato che con tutta probabilità non rende impossibile la fecondazione assistita, ma impone degli approfondimenti e soprattutto richiede che la coppia abbia delle informazioni e prenda delle decisioni in base alle informazioni. Se queste informazioni la coppia non può averle entro la data prevista per la procedura della fecondazione, sarebbe meglio che rimandasse la fecondazione piuttosto che affrontarla in maniera disinformata.
Noi possiamo solo accennare ai concetti fondamentali che devono essere discussi nella consulenza e questi cenni non sostituiscono peraltro la consulenza stessa:
– E’ proprio il fatto di essere entrambi portatori sani di una mutazione del gene CFTR che espone una coppia al rischio di avere figli malati, quindi è bene che il genetista spieghi che cosa vuol dire essere portatori sani, perché da quanto scritto non sembra sia chiaro.
– Il genetista spiegherà la differenza esistente fra una mutazione del gene CFTR e una variante del gene CFTR; la prima comporta rischio di malattia FC, perciò se un figlio la eredita da un genitore e inoltre eredita un’altra mutazione dall’altro genitore, sarà malato. Una variante invece non comporta rischio di malattia. Per questo, un figlio che eredita una mutazione da un genitore e una variante dall’altro non sarà affetto da FC, anche se questo principio generale va poi valutato attentamente caso per caso, in base al tipo di mutazione e di variante in questione.
– Nel caso di questa coppia la donna è portatrice sana di una vera mutazione del gene CFTR, la mutazione R347H, una mutazione “lieve” di classe IV. Il marito è portatore di I148T, che oggi non viene considerata una mutazione, ma una variante del gene CFTR.
– Un figlio avrebbe quindi il 25% di probabilità di ereditare la mutazione R347H dalla madre ed anche la I148T dal padre; ma se I148T è semplicemente una variante, anche nel caso di questa combinazione genetica (R347H/1I48T) non ci sarebbe malattia FC.
– E’ da tenere presente che in una percentuale di casi molto ristretta di persone, la variante I148T è accompagnata da una vera mutazione, che è più rara (3199del6) e in genere non viene cercata; ci sembra opportuno quindi cercare questa mutazione (la questione è descritta dettagliatamente in questo sito nella risposta http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Ancora-sulla-variante-del-gene-CFTR-I148T, (27/06/2010).
– Per altre informazioni su R347H e I148T si può cercare su questo sito scrivendo le sigle nel motore di ricerca (in alto a destra); oppure consultare il nuovo sito www.cftr2.org.
