Buonasera, vorrei avere delle informazioni su queste due mutazioni che ha mia figlia: 991del5 e deltaF508. Grazie
Sulla mutazione DF508, la più frequente delle mutazioni CFTR, si trovano molte informazioni nel sito. Le segnaliamo sotto alcune fra le tante risposte disponibili, nella prima si parla del meccanismo d’azione della mutazione (1), nella seconda di una possibile strategia terapeutica (2), diversa rispetto ai correttori e ai potenziatori (3), che sono invece le molecole più studiate.
La mutazione 991del5 è invece una mutazione rara, della quale non abbiamo trovato nessuna notizia clinica. Abbiamo trovato solo la sua segnalazione sul Database Nordamericano (4), dove è descritta come mutazione “frameshift” (5). In generale le mutazioni frameshift sono assai rare, agiscono sulla sequenza del gene attraverso l’inserzione (=aggiunta) oppure la delezione (=cancellazione) di tratti di DNA, e sostanzialmente impediscono la sintesi della proteina CFTR. In Italia sono complessivamente meno dello 0.5% del totale delle mutazioni conosciute. La 991del5 comporta una cancellazione importante di un tratto del DNA genico.
1) www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Mutazione-DF508-e-sintesi-della-proteina-CFTR, 15/04/2005
2) www.fibrosicisticaricerca.it/Fibrosi-Cistica/Progressi-di-ricerca/Una-via-per-il-recupero-della-proteina-CFTR-DF508-mutata-agire-sul-sistema-dei-chaperoni, 15/01/2012
3) www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Facciamo-un-po-piu-di-chiarezza-sui-farmaci-VX-809-e-VX-770, 03/12/2010
4) www.genet.sickkids.on.ca
5) www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Mutazione-frameshift-e-classe-di-appartenenza, 25/07/2005
6) www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Mutazioni-frameshift-e-nuove-terapie, 10/09/2009
