A mia figlia di 6 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni: DF508 e 1259insA. E’ già stata accertata anche l’insufficienza pancreatica. Sapete dirmi qualcosa di più su questa combinazione di mutazioni e soprattutto vorrei sapere se i nuovi farmaci in fase di studio potranno essere efficaci anche per queste mutazioni. Grazie per la risposta.
Difficile dire in base alle mutazioni qualcosa di più oltre alla situazione pancreatica: com’è già stato accertato in questa bambina, la combinazione di DF 508 e 1259insA determina di solito insufficienza pancreatica. Non si può dire niente di preciso, a livello individuale, per quanto riguarda la situazione polmonare. Su quest’argomento (“correlazione genotipo-fenotipo”) si possono trovare numerose informazioni fra le domande-risposte o i documenti informativi del sito.
La DF508 è la più diffusa delle mutazioni del gene CFTR, la 1259insA (mutazione che appartiene alla famiglia delle mutazioni “frameshift”) è abbastanza rara. Per le mutazioni che agiscono con meccanismo frameshift non ci sono ancora ipotesi di farmaci sperimentali.
Le ricerche si sono orientate sulla più frequente DF508, mutazione che provoca un difetto di maturazione della proteina CFTR: sono allo studio farmaci che dovrebbero farla “maturare” portandola sulla membrana cellulare che è la sua giusta sede e da cui può agire come canale del cloro. Questi sono i “correttori ” di DF508 . Poichè sembra che una piccola quota di DF508 arrivi comunque nella sua sede normale, un altro gruppo di farmaci dovrebbe potenziare la sua azione: sono i “potenziatori”. E tuttavia l’obiettivo più interessante per DF508 è la combinazione di un farmaco “correttore” con un farmaco potenziatore. Si ritiene che basterà correggere anche parzialmente il difetto indotto da una sola mutazione per avere un sufficiente effetto curativo. Scrivendo “correttori” o “potenziatori” attraverso il motore di ricerca del sito si possono trovare molte informazioni. Segnaliamo, fra le altre, la risposta “A che punto gli studi clinici su pazienti FC con mutazione DF508” del19/09/08, dove vengono descritte tutte le linee di ricerca che hanno finora ottenuto maggiori conferme; e l’articolo “Iniziata la fase III della sperimentazione con VX770” (“Progressi di ricerca” del 22/08/09), che contiene un aggiornamento sui progressi in corso.
