Buongiorno, mio figlio ha la fibrosi cistica lieve. È possibile che si aggravi negli anni oppure rimane così, in questa forma lieve? È molto importante, grazie.
Benchè manchino in questa domanda alcune informazioni importanti, come il risultato dell’eventuale test di screening neonatale, il risultato del test del sudore, le mutazioni CFTR individuate eventualmente al test genetico, l’età del bambino e i sintomi eventuali che ha finora presentato, tenteremo una risposta orientativa. È sulla base di tutti questi dati che si può meglio inquadrare la forma di fibrosi cistica, definita lieve dalla domanda. Immaginiamo che comunque i medici che hanno in carico il bambino siano giunti a definire la forma come lieve proprio sulla base di tali dati.
Giustamente il concetto di lieve si basa sulle manifestazioni o non manifestazioni della malattia osservate fino ad ora, ma forse anche sulla base delle mutazioni CFTR riscontrate al test genetico. Vi sono infatti soggetti con fibrosi cistica che hanno, nel loro patrimonio genetico, almeno una delle due mutazioni CFTR che consente una certa, seppur ridotta, attività della proteina CFTR, la proteina che presiede alla corretta idratazione e scorrevolezza delle secrezioni dei vari organi. Queste forme vengono anche chiamate atipiche (cloro sudorale a livelli relativamente bassi, pancreas funzionante, manifestazioni respiratorie contenute). Difficile prevedere nel singolo caso se il comportamento lieve osservato attualmente sia destinato a mantenersi così nel tempo, ma è ragionevole pensare che il decorso della malattia nel tempo sarà meno importante rispetto alle forme classiche della malattia, legate a mutazioni CFTR più severe per l’effetto di malattia.
Va detto comunque che il vantaggio di queste forme va sfruttato al massimo e mantenuto anche con regolari controlli medici e con l’aderenza costante alle terapie adeguatamente prescritte da un centro FC specializzato.
