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17 Novembre 2011

Per diagnosi prenatale FC: villocentesi preferibile ad amniocentesi, ma solo se genitori entrambi portatori

Autore: Emanuele
Domanda

Con l’esame dell’amniocentesi, per una donna in gravidanza, si può vedere se il bambino è affetto da questo virus?

Risposta

La fibrosi cistica non è provocata da un virus, ma da una mutazione genetica trasmessa al feto da entrambi i genitori che di quella mutazione sono portatori sani. Per sapere se nel feto c’è la malattia Fibrosi Cistica, non è consigliabile l’amniocentesi , perché darebbe un risultato molto impreciso. Se si vuole prevenire questa malattia, è meglio che prima della gravidanza i genitori facciano il test per sapere se sono portatori di mutazioni FC. Nel caso fossero entrambi portatori, hanno il 25% di probabilità che il feto sia affetto da FC. Solo se i genitori sono entrambi portatori è opportuno ricorrere a un test durante la gravidanza per sapere se c’è o non c’è la malattia: conoscendo le mutazioni dei genitori si vanno a cercare nel feto, mediante una villocentesi (prelievo di villo coriale); la risposta del test è sicura ed è anche più precoce rispetto all’amniocentesi (villocentesi si esegue in decima settimana di gravidanza invece che in diciassettesima-diciottesima come è per l’amniocentesi); ma, lo ribadiamo, tutto questo si applica alla coppia di portatori di mutazioni FC.

G. Borgo


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