Buongiorno, scusate se vi disturbo, volevo avere notizie sulla variante S13C in eterozigosi. Ho già scritto in passato per questa variante e gentilmente mi avete risposto dicendo che non avevate informazioni perché sconosciuta. Chiedevo quindi se a distanza di tempo mi potevate dare qualche informazione in più.
Ringraziandovi anticipatamente porgo distinti saluti.
Non abbiamo trovato informazioni scientifiche sulla variante S13C e non sappiamo dire se in futuro ne saranno prodotte e pubblicate: il problema delle varianti è che sono variazioni della sequenza di quella sorta di alfabeto che compone il gene CFTR (e tutto il DNA), e che una certa variante può essere presente solo in pochi o pochissimi individui, al limite anche in uno solo. È difficile quindi che la ricerca di laboratorio e ancor più quella clinica siano spinte a esaminarla e a dare risposte, perché il valore di queste risposte sarebbe sempre limitato dallo scarso numero di soggetti esaminati. In questi casi quindi non conviene puntare l’attenzione sulla genetica, non è da lì che può venire l’argomento per avere meno preoccupazioni per il futuro.
Quello che importa è il resto, ciò che riguarda il bambino e la sua vita: come sta, come cresce, che cosa hanno detto del suo stato di salute. Né questa volta né nella precedente domanda abbiamo saputo come si sia arrivati a sapere il genotipo in questo caso (genotipo composto, oltre che da S13C anche da T338I, mutazione tipica della popolazione sarda), se per screening neonatale o per il verificarsi di sintomi suggestivi di fibrosi cistica.
Ripetiamo quindi quanto già scritto: non è il test genetico da solo quello che stabilisce se un bambino ha o non ha la fibrosi cistica, proprio perché non sempre fornisce risultati certi; la diagnosi della malattia si fa con il test del sudore, da eseguire presso un centro specializzato. Se il test del sudore ha valori incerti (borderline), la diagnosi può rimanere incerta. In questi casi conviene comunque che il bambino sia seguito presso un centro specializzato FC per rivalutare tutti gli elementi nel corso del tempo. Aggiungiamo che solo attraverso il centro FC si può venire a conoscenza di nuovi test (non genetici), che possono fornire elementi importanti ai fini della diagnosi: oggi si stanno facendo molti progressi anche in questo campo, per esempio in alcuni centri è realizzato un test particolare che è quello dei potenziali nasali; in altri si sta mettendo a punto il test su organoidi. Entrambi possono stabilire se e quanto funziona la proteina CFTR nel singolo individuo e in base a questo dare un significato anche alle varianti genetiche sconosciute o di incerto significato.
