Buongiorno, i pazienti con mutazione deltaF508 omozigoti potranno trarre qualche beneficio dal PTC124? Inoltre, cosa pensate del TAD600?
Il nuovo potenziale farmaco PTC 124, per il quale è partito uno studio multicentrico di fase III, agisce solo come correttore di mutazioni stop (o non senso): esso infatti esplicherebbe la sua azione rimuovendo l’informazione di stop alla sintesi di proteina CFTR presente in questo tipo di mutazioni. Non ha invece, per quanto se ne sa, alcuna attività nei confronti di altri tipi di mutazioni, tra cui la DF508. Le mutazioni stop presenti in Italia riguardano circa il 10% di tutte le mutazioni CFTR: la più comune è la G542X (6,02%), seguita da R1162X (2 %, con una frequenza peraltro di oltre il 10% nel nordest italiano), W1182X (2,14%), R553X (1,58%), Q552X (0,21%), S912X (0,03%) (dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica, 2005).
Il farmaco TAD 600, di cui si chiede nella domanda, è un preparato commerciale a base di Glutatione sodico (fiale per uso endovena e fiale per uso intramuscolare). La sua indicazione ufficiale è la “Profilassi della neuropatia conseguente a trattamento chemioterapico con cisplatino o analoghi” (dal sito www.paginesanitarie.com/skfarmaci). Viene talora impiegato per altre indicazioni, nei trattamenti disintossicanti (www.salus.it/farmacopea).
Al momento non vi sono indicazioni ufficiali all’impiego di Glutatione in fibrosi cistica. Su questo sito vi sono numerose informazioni su questo problema: si veda in particolare in “Domande e risposte” del 11.09.06 Glutatione e fibrosi cistica. Su questo farmaco “orfano” è in corso uno studio multicentrico in pazienti FC in Germania: esso si concluderà probabilmente alla fine del 2010. Sulla tematica pubblicheremo nei prossimi giorni interessanti considerazioni preparate da uno dei maggiori esperti di glutatione.
