Domande e Risposte


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21 Aprile 2021

Mutazioni stop

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni stop
Buona sera, vorrei sapere se ci sono novità per quanto riguarda la mia mutazione W1282X/W1282X.
22 Marzo 2021

Trial di fase 2 che studia ELX-02 per mutazione G542X in doppia o singola copia accompagnata da mutazione di classe I o II e non F508del

Autore: Fiorella
Argomenti: Mutazioni stop
Ho letto che il 15 marzo è stato pubblicato l’articolo dal titolo: Progrediscono gli studi su ELX-02 efficace in organoidi intestinali con mutazione stop G542X. Poiché, se ho capito bene,
24 Dicembre 2020

Quanti anni passeranno …?

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni stop
Non sono un medico e non capisco niente di termini scientifici. Sono una paziente di quasi 37 anni che ha paura che la malattia prenderà il sopravvento. Mi chiedo continuamente
9 Marzo 2020

Genotipi CFTR contenenti una mutazione stop e prospettive di trattamento. A proposito di F508del/L732X

Autore: Elisa
Prima di scrivere la mia domanda, vorrei ringraziare per il lavoro che quotidianamente svolgete in modo così minuzioso. Mi sento di ringraziare a nome di tutti i genitori con figli
15 Marzo 2019

Gli studi clinici in corso con triplice combinazione di 2 correttori più un potenziatore di CFTR includono sempre pazienti con almeno una copia di mutazione F508del

Autore: Vittorio
Salve, visti i recenti sviluppi della Vertex sulla combinazione di più molecole per mutazioni con funzione minima combinate con la più diffusa F508del, ci sono sviluppi o sono previste sperimentazioni/upgrade

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