Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni stop

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4468)
Complicanze e associazioni morbose (330)
Decorso clinico e sintomi (172)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1209)
Genetica e mutazioni CFTR (1135)
Infezione, infiammazione, batteri (588)
Intestino, pancreas, fegato (347)
Nutrizione (134)
Ricerca (799)
Riproduzione (601)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (628)
Varie (568)
Vivere con FC (428)
16 Gennaio 2023

Un aggiornamento su ELX-02 e la ricerca sulle mutazioni stop come la G542X

Autore: Mariaconcetta
Argomenti: Mutazioni stop, Studi clinici
Buongiorno ho un ragazzo di 14 anni con le mutazioni G542x e R1158X. Sapevo di una ricerca di Elox per le stop a maggior impatto per la G542X. Ne volevo
14 Agosto 2022

La ricerca sulle mutazioni stop come la G542X

Autore: Domenico
Argomenti: Mutazioni stop
Salve, vorrei sapere a che punto è la ricerca sulla mutazione G542X, se va avanti la ricerca e se ci sono esiti positivi. Grazie.
15 Aprile 2022

Ancora nessuna novità su ELX-02 in associazione a ivacaftor

Autore: Marzia
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve torno a scrivervi in merito ai progressi del composto ELX-02. Se ho ben capito dopo aver superato la fase 2 brillantemente adesso il composto è stato associato a ivacaftor
17 Gennaio 2022

A proposito dei programmi di uso compassionevole e ELX-02

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno sono una paziente FC. Ho 44 anni, malattia avanzata in ossigenoterapia. Vi ho scritto in questa rubrica nel 2019 riguardo le mie mutazioni, R553X/R1158X (qui). Sto seguendo con grande
3 Gennaio 2022

Il vantaggio dei farmaci costituiti da combinazioni di molecole e la storia di Ataluren

Autore: Vittorio
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie, Studi clinici
Salve, se ne parlava anni fa, ora forse si concretizzerà per ELX-02, la combinazione di un correttore per mutazioni stop con ivacaftor. Perché non ripensare l’associazione di Ataluren, già sperimentato

Sottoponi una domanda

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.