La mia bambina affetta da FC ha in condizione eterozigote la mutazione nonsense W1282X. Vorrei sapere se il farmaco PTC124, ancora in fase di studio, potrebbe andar bene per la mia bambina.
La mutazione W1282X è stata la prima e la più studiata tra le mutazioni stop o non senso che possono giovarsi di farmaci , tra cui il PTC124, capaci di rimuovere lo stop alla sintesi della proteina CFTR, causato appunto da tali mutazioni. I primi studi sulla correzione di queste mutazioni e parte di quelli ora in corso sono stati condotti in Israele, dove la mutazione W1282X è molto diffusa. Questa mutazione, per quanto se ne sa, è suscettibile all’azione correttrice di gentamicina e di PTC124.
