In un bambino positivo allo screening neonatale effettuato con test della tripsina (IRT), il test del sudore è risultato inizialmente negativo ma a due mesi di vita è risultato invece positivo ed il valore di IRT a quest’età non si abbassa. Come è possibile questo e cosa significa?
Come più volte ricordato su questo sito, la positività del test IRT (valori di tripsina elevati nel sangue) allo screening neonatale non è di per sé decisivo della diagnosi di fibrosi cistica. Questa deve essere confermata dal test del sudore e/o dall’analisi di mutazioni del gene CFTR. In alcuni casi affetti da FC, il test del sudore può dare valori di cloro “borderline”, cioè di risultato incerto (compresi tra 30 e 60 mEq/L) o addirittura compresi nella fascia normale (sotto i 30 mEq/L). In rari casi, il test del sudore, risultato normale o “borderline” nelle prime settimane di vita, può rivelarsi positivo se ripetuto in epoca successiva. E’ un comportamento atipico ma possibile. Nei casi “falsi positivi” al test della tripsina (cioè con valori elevati ma in assenza sicura di malattia), i valori di IRT nel sangue calano rapidamente fino a normalizzarsi in pochi giorni, raramente in alcune settimane. Il permanere nel tempo, anche mesi e talora anni, di valori elevati di IRT nel sangue è caratteristico della massima parte dei malati di fibrosi cistica.
Per informazioni ulteriori sul processo di screening neonatale si vedano parecchie domande e risposte su questo sito: in particolare Screening neonatale: test della tripsina e analisi genetica del 2.11.05. Per informazioni sulle modalità corrette per un test del sudore attendibile si veda la domanda del 30.03.05 Interpretazione del test del sudore e quella del 10.02.04 Attendibilità del test del sudore
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