Buonasera. A seguito del test del DNA fetale mia figlia è risultata portatrice sana con mutazione c.1521_1523del (F508del). Ignari di tutto ciò, io e il mio compagno ci siamo sottoposti all’esame della ricerca di 34 mutazioni del gene CFTR. Io sono risultata negativa mentre il mio compagno è risultato positivo con la stessa mutazione della bimba. Volevo chiedervi quali sono le percentuali che la bimba possa nascere affetta da FC. Sto affrontando questa gravidanza con tanta ansia dopo anni di ricerca. Vi sarei davvero tanto grata.
Purtroppo non siamo in grado di capire in che modo sia stato prelevato e indagato questo DNA fetale: abbiamo il dubbio che si tratti di DNA fetale su prelievo di sangue materno, una pratica che sotto la spinta commerciale si sta molto diffondendo spesso senza adeguata informazione. In alternativa potrebbe essere DNA fetale prelevato attraverso villocentesi. In entrambi i casi il nostro suggerimento è che la mamma esegua un’indagine genetica più approfondita, con ricerca di un maggior numero di mutazioni del gene CFTR (cioè un test genetico di secondo livello).
Questo è solo un suggerimento, che assolutamente non sostituisce il diritto/necessità che la mamma chieda al centro che ha eseguito il test del DNA fetale una consulenza genetica, con il calcolo del rischio di fibrosi cistica nel feto, alla luce del risultato emerso e combinato con quello dei test eseguiti sui genitori. È solo il genetista del laboratorio che ha eseguito l’analisi sul DNA fetale che sa quale tipo di test è stato eseguito e quindi quanto sia probabile che il feto sia solo portatore sano della mutazione F508del.
