Vorrei sapere se vi sono notizie sullo studio di kalydeco per le mutazioni splicing di classe V, la cui conclusione era prevista per marzo 2014.
Si tratta di uno studio pilota di fase II, intrapreso negli USA a fine settembre 2012, che intende trattare con kalydeco pazienti FC di oltre 12 anni che abbiano mutazioni che si conoscono avere una funzionalità CFTR residua (1). Sono mutazioni che non danno in genere insufficienza pancreatica mentre le manifestazioni respiratorie sono variabili. Tra queste ci sono alcune mutazioni di splicing di classe V (sono mutazioni che consento la sintesi di una quota variabile di CFTR normale.
Questa è la lista indicata per le mutazioni che si intendevano testare: R117H, E56K, P67L, D110E, D110H, R117C, R347H, R352Q, A455E, D579G, S945L, L206W, R1070W, F1074L, D1152H, S1235R, D1270N, 2789+5G->A, 3849+10kbC->T, 3272-26A->G, 711+5G->A, 3120G->A, 1811+1.6kbA->G, 711+3A->G, 1898+3A->G, 1898+1G->A, 1717-1G->A, 1717-8G->A, 1342-2A->C, 405+3A->C, 1716G/A 1811+1G->C, 1898+5G->T, 3850-3T->G, IVS14b+5G->A, 1898+1G->T, 4005+2T->C, 621+3A->G, 621+1G->T. Di questo studio abbiamo trattato anche nella domanda del 05.09.13 (Kalydeco e mutazioni CFTR di splicing: il caso di 2789+5G->A). Quello studio doveva concludersi effettivamente a fine marzo 2014, ma ad oggi non ne abbiamo notizia. Probabilmente verranno comunicati risultati preliminari nel congresso europeo FC che si terrà a Goteborg nel prossimo giugno.
1. www.ClinicalTrials.gov. Pilot Study Testing the Effect of Ivacaftor on Lung Function in Subjects With Cystic Fibrosis and Residual CFTR Function
