Mio figlio ha test di Gutrie ai limiti superiori. Nè io nè mio marito abbiamo casi in famiglia. Che probabilità ha di avere FC e che elementi clinici posso valutare come eventuali spie di fibrosi cistica in un neonato (odore, feci, secrezioni….)?
Immaginiamo che il test di cui si parla sia il test IRT (o della tripsina immnunoreattiva) per la fibrosi cistica. Il test di Gutrie riguarda un’altra malattia genetica, la fenilchetonuria, che peraltro nella maggior parte dei programmi di screening viene attuato assieme a quello della FC e dell’ipotiroidismo (raramente altre malattie genetiche), utilizzando le stesse gocce di sangue raccolte ed essiccate nell’apposita carta da filtro, chiamata anche “carta di Gutrie”.
Cosa si intende per “limiti superiori”? Forse si intende “livelli normali di IRT vicini alla soglia di normalità”? Si sa che ogni laboratorio stabilisce una soglia “superiore” di normalità, oltre la quale il il test è considerato “positivo” e il neonato meritevole di ulteriori azioni e sotto la quale il test è considerato normale ed il caso viene chiuso. Dunque dobbiamo immaginare che la domanda intenda parlare di livello normale di IRT anche se compreso nei livelli alti del normale. In tal caso la probabilità che il neonato di cui si parla possa essere ancora effettivamente malato è praticamente trascurabile. Tuttavia si debbono mettere in conto con tale sistema di screening circa il 5% di casi falsi negativi: cioè casi i cui valori di IRT alla nascita sono normali ma che poi possono rivelarsi in realtà malati, magari con forma lieve di malattia e con diagnosi tardiva. Ma questa condizione di “falso negativo” non è strettamente dipendente dall’avere valori di IRT nella fascia alta della normalità.
Le “spie” di fibrosi cistica possono essere molteplici (vedere su questo sito Fibrosi cistica – Manifestazioni ed evoluzione), ma consigliamo di non lasciarsene troppo influenzare. Su queste tematiche dello screening neonatale FC vedere anche le domande/risposte del 25.07.06 (Screening neonatale FC: cosa dice il test della tripsina) e del 04.10.06 (Uno screening neonatale negativo per fibrosi cistica non esclude definitivamente la malattia).
