Domanda 1 – Carmine
Buongiorno Dottori, è possibile sapere se ci sono novità riguardo l’approvazione del Kalydeco e derivati, per quelli che hanno mutazioni a funzionalità residua? Tanti anni sono passati dalla loro approvazione e primo utilizzo in America. Possibile che qui non si sia mosso ancora nulla? Grazie.
Domanda 2 – Fabio
Buongiorno, ho una figlia di quasi 6 anni alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica alla nascita con due mutazioni R117C con polimorfismo 7T/7T. Nei due test del sudore eseguiti ha sempre avuto valori del cloro pari a 38 e 37, mentre l’ultimo eseguito un mese fa ha rilevato 60 e 69. FEV1 pari a 122 mentre espettorato e elastasi normali. Una sola volta ha avuto Pseudomonas circa 2 anni fa, debellata con terapia antibiotica. Per quanto riguarda il Kalydeco, volevo chiedervi se ci sono novità circa l’uso in Italia per l’utilizzo per le solo funzioni residue considerato che negli Stati Uniti è già prescrivibile con ottimi risultati.
Prima di entrare nello specifico delle domande, ricordiamo che il Kalydeco contiene il principio attivo ivacaftor. Esiste un altro modulatore di CFTR, il Kaftrio, che contiene sempre ivacaftor assieme a tezacaftor ed elexacaftor.
Venendo ai quesiti posti, a inizio gennaio 2024 è uscita la notizia che Vertex ha presentato a EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) una domanda per estendere l’uso del modulatore Kaftrio anche a persone con fibrosi cistica con mutazioni diverse da F508del, considerate responsive al farmaco. Su questo sito ne abbiamo parlato qui. La domanda di estensione comprende una lista di 177 mutazioni per le quali la FDA statunitense ha già approvato il Trikafta (= Kaftrio in Europa), 5 mutazioni a funzione residua (in particolare, mutazioni di splicing) e la mutazione N1303K.
Non sappiamo a quale specifica mutazione si riferisca il nostro primo interlocutore ma nel sopracitato elenco compaiono diverse mutazioni a funzione residua, per alcune delle quali Kalydeco era in precedenza considerato il farmaco più adeguato (in alcuni casi approvato solo negli USA , in altri casi sia negli USA sia in Europa). La mutazione R117C, invece, è presente nella lista di 177 mutazioni trattabili con Kaftrio negli Stati Uniti e comprese nella domanda di estensione in Europa.
Va sottolineato che dopo l’autorizzazione da parte di EMA bisognerà comunque attendere anche la decisione di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per l’approvazione in Italia.
