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17 Aprile 2024

Sulla prescrivibilità dei farmaci modulatori per le mutazioni a funzione residua

Autore: Vari
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni a funzione residua
Domanda 1 – Carmine Buongiorno Dottori, è possibile sapere se ci sono novità riguardo l’approvazione del Kalydeco e derivati, per quelli che hanno mutazioni a funzionalità residua? Tanti anni sono
19 Marzo 2024

Un calo del FEV1 può indicare un’esacerbazione polmonare subclinica ma è necessario raccogliere più informazioni

Autore: Sabrina
Argomenti: Funzione respiratoria, Infezione polmonare, Modulatori CFTR
Buongiorno, ho 54 anni e assumo Kaftrio e Kalydeko dal giugno 22. FEV1 è passato da 55 a 67. In un anno, settimana scorsa però è sceso a 59: è
5 Marzo 2024

G1244E è trattabile con Kalydeco e inserita nella lista di mutazioni per cui si attende l’allargamento della prescrivibilità del Kaftrio

Autore: Rosaria
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Mio figlio ha le mutazioni G542X/G1244E. C’è la prospettiva per un nuovo farmaco come il Trikafta anche per queste mutazioni? Grazie.
1 Marzo 2024

I tempi attesi per l’allargamento delle indicazioni di Kaftrio dopo l’iter di valutazione da parte di EMA

Autore: Vari
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni orfane
Domanda 1 – Ilaria Buongiorno, vorrei sapere quali sono i tempi di approvazione del Kaftrio per chi è in sperimentazione per le mutazioni non F508del che rispondono al farmaco? Domanda
21 Febbraio 2024

Difficile prevedere gli effetti di un allele complesso sulla proteina CFTR

Autore: Federica
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Buongiorno sono la mamma di una bambina di 3 anni. Mia figlia ha le seguenti mutazioni: F508del/F508del;L467F. Chiedevo cortesemente mi venisse indicato che tipo di mutazione è la L467F. Funzione

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