Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC. La mia mutazione è la 2789+5G>A mentre a mia moglie è stata diagnosticata delezione dele2ins182.
Ci sapete dire cosa comporta la
Mio marito è affetto da azoospermia, per la procedura PMA abbiamo eseguito ricerca genetica ed è risultato per la fibrosi cistica: eterozigosi della mutazione D1152H e per quanto riguarda gli
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T.
Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA
Buon giorno. Vorrei informazioni sullo stato di avanzamento della richiesta avviata a settembre 2020 presso EMA di espansione del farmaco Kaftrio a qualsiasi mutazione associata a F508del. Sembra tutto fermo
Salve, siamo due genitori di un bimbo nato ad agosto 2020. Dopo pochi giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo alla fibrosi