Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni a funzione residua

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
4 Gennaio 2021

I genotipi CFTR anche con una sola copia di mutazione a funzione residua sono teoricamente trattabili con Kalydeco ma manca ancora l’approvazione dell’autorità regolatoria europea

Autore: Luigi
Salve, siamo due genitori di un bimbo nato ad agosto 2020. Dopo pochi giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo alla fibrosi
4 Gennaio 2021

Kalydeco è farmaco impiegabile nel trattamento di mutazioni CFTR a funzione residua, anche in singola copia, ma in Europa non è approvato per tale indicazione

Autore: Valentina
Salve, ho un bambino di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H. Vorrei sapere se potremo sperare in un futuro, nell’arrivo di un farmaco anche per queste mutazioni. Per quanto
21 Dicembre 2020

Mutazioni CFTR a funzione residua: le diverse disposizioni regolatorie per l’uso di Kalydeco in USA e in Europa

Autore: Carmine
Salve, a distanza ormai di anni, le 23 mutazioni a funzionalità residua che permettono l’utilizzo dei nuovi correttori e potenziatori sono purtroppo obiettivamente rimaste orfane. I farmaci della Vertex funzionano
3 Dicembre 2020

Le persone con FC e mutazioni a funzione residua possono avere problemi respiratori importanti. Il problema della trattabilità con solo Kalydeco, in assenza di F508del, e dell’attesa di ricerca clinica

Autore: Patrizia
Buongiorno dottori, un grazie per il lavoro che svolgete. Mio figlio ha 15 anni, mutazioni N103K e D579G. A maggio 2017 in Usa è stato approvato il Kalydeco per mutazioni
7 Agosto 2020

Il successo dell’uso di Kalydeco raccontato da una persona con FC e una mutazione con funzione residua (2789+5G>A)

Autore: Francesco
Buondì. Ormai da anni non ponevo domande su questo sito, del quale vorrei da subito elogiare la costanza con la quale viene aggiornato e l’alto valore “socio-psicologico” che i medici,

Sottoponi una domanda

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.