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Domande e Risposte


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18 Novembre 2021

Un caso di azoospermia associata alla mutazione D1152H

Autore: Alessandra
Mio marito è affetto da azoospermia, per la procedura PMA abbiamo eseguito ricerca genetica ed è risultato per la fibrosi cistica: eterozigosi della mutazione D1152H e per quanto riguarda gli
4 Agosto 2021

Per le mutazioni a funzione residua senza F508del non ci sono ancora abbastanza dati di efficacia dei farmaci modulatori

Autore: Maria
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T. Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA
10 Febbraio 2021

Il complicato cammino di Kaftrio verso un’indicazione allargata anche ai soggetti con una sola copia di F508del

Autore: Irene
Buon giorno. Vorrei informazioni sullo stato di avanzamento della richiesta avviata a settembre 2020 presso EMA di espansione del farmaco Kaftrio a qualsiasi mutazione associata a F508del. Sembra tutto fermo
4 Gennaio 2021

I genotipi CFTR anche con una sola copia di mutazione a funzione residua sono teoricamente trattabili con Kalydeco, ma manca ancora l’approvazione dell’autorità regolatoria europea

Autore: Luigi
Salve, siamo due genitori di un bimbo nato ad agosto 2020. Dopo pochi giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo alla fibrosi
4 Gennaio 2021

Kalydeco è farmaco impiegabile nel trattamento di mutazioni CFTR a funzione residua, anche in singola copia, ma in Europa non è approvato per tale indicazione

Autore: Valentina
Salve, ho un bambino di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H. Vorrei sapere se potremo sperare in un futuro, nell’arrivo di un farmaco anche per queste mutazioni. Per quanto

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