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Domande e Risposte


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18 Maggio 2020

Le persone con FC e almeno una copia di mutazione CFTR con “funzione residua” possono trarre giovamento dall’uso di Ivacaftor (kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno. Ho una forma lieve di fibrosi cistica con le mutazioni R347P e 2789+5G>A. Vorrei sapere se con queste mutazioni la malattia è trattabile con i nuovi farmaci modulatori ed
18 Novembre 2019

Le mutazioni CFTR con funzione residua, anche in singola copia, possono essere trattate con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci
12 Febbraio 2019

Prospettive terapeutiche per mutazioni CFTR con funzione residua

Autore: Martina
Salve sono la mamma di una bambina di 18 mesi cui è stata riscontrata la presenza delle mutazioni F508del e F1052V. Ha avuto un episodio di scompenso pancreatico, che ha

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