La mia bambina di 5 anni ha eseguito TAC con mezzo di contrasto a seguito di polmoniti ricorrenti. L’esame ha evidenziato bronchiectasie da trazione(?). Pesa 13 kg ed ha problemi di stipsi che abbiamo curato con paxsanel cx. A 1 anno test del sudore risultato negativo. In attesa di eseguire test di funzionalità ciliare, mi hanno detto che potrebbe trattarsi di una forma atipica di FC. Dove e come posso fare questi esami? Ora la piccola fa fisioterapia respiratoria con pep mask.
La dimostrazione della presenza di bronchiectasie (non ci viene detto se molto localizzate o disseminate) in una bambina che ha una storia di broncopolmoniti ricorrenti pone certamente un importante problema diagnostico. Le bronchiectasie possono avere cause diverse. Tra queste c’è sicuramente la “discinesia ciliare primaria”, dovuta a difetti congeniti delle cilia che emergono alla superficie dell’epitelio bronchiale con funzione di prima protezione contro le infezioni respiratorie: giustamente è stato prescritto l’esame ciliare, che immaginiamo si concluderà anche con l’analisi al microscopio elettronico di frammenti di mucosa nasale o bronchiale. Vi può essere una debolezza strutturale della parete bronchiale (difetto di cartilagine): la malattia si chiama broncomalacia. Può trattarsi di una malformazione congenita dei bronchi. Può trattarsi di alterazioni della struttura della parete bronchiale come conseguenza di infezioni broncopolmonari importanti, specie se ripetute. In quest’ultima categoria entra in causa anche la fibrosi cistica. Un test del sudore negativo all’età di un anno gioca poco a favore di una tale malattia e tuttavia vi sono forme di fibrosi cistica con test del sudore a valori intermedi (borderline) ed eccezionalmente anche con valori normali. Si parla in questi casi di “forme atipiche” di FC.
Certamente occorre l’aiuto di un centro qualificato che si faccia carico del complesso problema diagnostico, eventualmente anche con la ripetizione del test del sudore (è un esame delicato che non raramente può dare risultati errati) e con l’analisi genetica che va alla ricerca delle mutazioni del gene CFTR.
Suggeriamo di identificare per questo il più vicino centro regionale per la fibrosi cistica, che potrà fare gli esami necessari e dare risposte sull’insieme della questione diagnostica. Si veda al link http://www.sifc.it/index.php?option=com_content&task=view&id=111&Itemid=100 la lista e gli indirizzi dei centri italiani FC.
