Salve, sono maschio di 45 anni, residente in Veneto, origine geografica Sardegna/Veneto. Mi è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi, la deltaf508 con varianti poly-T 7-9. Chiedo informazioni circa gravità, possibili problemi o evoluzione della cosa. Un grazie anticipato.
Utilizziamo questa domanda per dire che non è possibile dare risposte corrette se la domanda non è completa e informativa.
In questo caso non si precisa la ragione per cui è stata fatta una indagine genetica sulle mutazioni CFTR e pertanto non sappiamo se la identificazione della mutazione DF508 in eterozigosi (cioè una sola copia di mutazione su un cromosoma 7) si riferisca ad una persona malata di fibrosi cistica oppure ad una persona che ha sintomi compatibili con fibrosi cistica per la quale sia in corso un procedimento di diagnosi oppure ancora ad una persona sana che si sia sottoposta al cosiddetto “test del portatore”. In quest’ultimo caso si tratterebbe di un portatore sano del gene CFTR mutato per mutazione DF508; le varianti poly-T 7T e 9T sono varianti innocenti e non hanno alcun significato. Il portatore sano non ha sintomi di malattia ma può trasmettere la malattia ai figli generati con un partner pure portatore sano di una mutazione CFTR (per quella coppia, 25% di probabilità di figlio malato ad ogni gravidanza). In relazione alle ragioni per cui è stata fatta l’indagine genetica si potrebbe discutere sul significato di un referto diagnostico tipo quello indicato nella domanda.
