Io e i miei due fratelli siamo affetti da FC con mutazione F508del eterozigote. A che punto è la ricerca su questa mutazione allo stato eterozigote, per quanto riguarda i nuovi farmaci, come per esempio già è avvenuto per Orkambi per gli omozigoti F508del?
Il problema del trattamento della fibrosi cistica nelle persone con mutazione F508del in eterozigosi composta con altra mutazione a funzione minima è stato affrontato in più occasioni su questo sito. Suggeriamo di cercare con il motore di ricerca usando la parola chiave funzione minima”. Qualche idea si può ricavare dalle domande/risposte 1, 2, 3.
1) Le nuove triplici combinazioni di correttori e potenziatore per i genotipi caratterizzati da F508del più mutazione con funzione minima: possono rientravi le mutazioni stop? 11/10/2018
2) Ancora sulla combinazione di farmaci per correggere la proteina CFTR nei casi con mutazione F508del associata a mutazioni CFTR con funzione minima, 17/04/2018
3) Ancora sulle nuove terapie per soggetti con genotipo F508del e mutazione con funzione CFTR minima, 15/11/2018
4) Azione sinergica di correttori di nuova generazione per la cura della fibrosi cistica, Progressi di ricerca, 29/10/2018
