Domanda
Portatori sani FC e diagnosi FC non concluse a seguito di screening neonatale
11 Settembre 2015
A mia figlia, a seguito dello screening neonatale positivo (cloro 22 e 26 mEq/L), è stata riscontrata la mutazione N1303K in eterozigosi. Abbiamo effettuato un test del sudore a un
Continua a leggere...
Articolo
Legge 40: un cambiamento importante per le coppie di portatori sani di fibrosi cistica
18 Maggio 2015
Le coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili ai figli ora possono ricorrere alle tecniche di fecondazione assistita
Continua a leggere...
Pagina
Portatori sani
31 Marzo 2015
Che cosa significa essere portatore sano di fibrosi cistica?
Significa
Continua a leggere...
Domanda
Fecondazione in vitro: da una coppia di portatori sani FC il 25% di embrioni hanno la probabilità di essere malati FC
20 Gennaio 2015
Buonasera, io e mio marito stiamo facendo le analisi per una FIVET. Abbiamo fatto il test della fibrosi cistica e il risultato è stato: per me, individuata la mutazione F508C
Continua a leggere...
Domanda
Rischio di ricorrenza di malattia FC nelle gravidanze da coppie di portatori sani del gene CFTR mutato
24 Settembre 2014
Prima domanda:
Buonasera, io e il mio compagno siamo portatori delle seguenti mutazioni G542X e I927P, scoperte dopo la nascita del primo bimbo, deceduto per ileo da meconio FC dopo
Continua a leggere...
Domanda
I fratelli di un malato FC hanno 2 probabilità su 3 di essere portatori sani: che fare?
3 Ottobre 2013
Mio fratello ha la fibrosi cistica. Io sarei portatrice sana, giusto? Che possibilità c è di avere un figlio malato se il mio partner non ha nessuna patologia?
Continua a leggere...
Domanda
Screening neonatale e portatori sani FC
23 Dicembre 2012
Sono una ragazza che vive in Calabria, precisamente Corigliano Calabro. La mia domanda è: “da quando i test di screening neonatali per la FC sono obbligatori nella mia regione? Un
Continua a leggere...
Domanda
Portatori sani FC e ricerca
29 Maggio 2012
Buongiorno, se un portatore sano FC volesse aiutare la ricerca sottoponendosi a qualche test/sperimentazione, sarebbe utile? A chi potrebbe rivolgersi? Grazie
Continua a leggere...
Domanda
Quanti malati e quanti portatori sani FC in Italia?
27 Aprile 2012
Quali sono ad oggi i dati più recenti sul numero di pazienti affetti da fibrosi cistica e il numero dei portatori sani rispetto a tutta la popolazione, a livello nazionale?
Continua a leggere...
Domanda
Una coppia di portatori sani FC che desidera avere figli
21 Aprile 2012
Io e mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica. Se dovessimo decidere di avere figli come mi devo comportare e a che centri mi posso rivolgere? In cosa consiste
Continua a leggere...
Domanda
Fecondazione medicamente assistita: le difficoltà di una coppia di genitori portatori sani FC
19 Marzo 2012
Buongiorno, avrei bisogno di una informazione: sia io che mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica. Io ho una mutazione rara praticamente sconosciuta, che non sapevo nemmeno di avere
Continua a leggere...
Domanda
Screening neonatale FC e portatori sani
13 Febbraio 2012
Salve, mio figlio, con circa 2 mesi di vita, è risultato positivo anche al richiamo del test sulla tripsina. Il centro procederà al controllo delle mutazioni e intanto ci hanno
Continua a leggere...
Domanda
Villocentesi: indicata per FC quando entrambi i genitori sono portatori sani FC accertati
20 Gennaio 2011
Ho un figlio di sette anni portatore sano di FC. Io e mio marito vorremmo avere un altro figlio facendo l’esame genetico su villocentesi. Quanto è sicura questa tecnica? Si
Continua a leggere...
Domanda
Da coppia formata da un portatore sano e da un sano non portatore possono nascere solo figli portatori sani o sani non portarori
15 Ottobre 2010
Sono un uomo di 39 anni. Prima di concepire il nostro bambino, io e mia moglie abbiamo eseguito delle analisi, dalle quali soltanto io sono risultato portatore di FC. Il
Continua a leggere...
Domanda
Il 50% di CFTR funzionante nei portatori sani e il problema dell’infertilità maschile correlata a difetto di CFTR
25 Luglio 2010
Recentemente ho letto su un forum FC che il portatore sano di fibrosi cistica “sta bene pur avendo solo il 50% di proteina CFTR funzionante”. Ho letto anche che alcune
Continua a leggere...
Domanda
I portatori sani di mutazioni CFTR non hanno specifica tendenza a comuni patologie.
9 Aprile 2010
Alcuni medici specialisti mi hanno detto che i portatori sani sono maggiormente soggetti a patologie, quali pancreatiti, bronchiti e polmoniti, ed inoltre possono soffrire maggiormente di complicazioni conseguenti alle suddette
Continua a leggere...
Domanda
Gemelli monozigoti probabili portatori sani di mutazione DF508
4 Aprile 2010
Buongiorno, sono il padre di due gemelli monozigoti nati prematuri a 26 settimane e 2 giorni. Alla nascita è stato effettuato lo screening IRT per la fibrosi cistica e sono
Continua a leggere...
Domanda
Portatori sani con screening neonatale positivo
14 Luglio 2009
A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed
Continua a leggere...
Domanda
Probabilità di essere portatori sani FC per i figli di un portatore certo
4 Febbraio 2009
Nella famiglia di mia moglie, composta da due fratelli ed una sorella (suoceri deceduti entrambi) si sono avute le seguenti situazioni: una sorellina è morta di polmonite a 8 mesi,
Continua a leggere...
Domanda
Si può essere portatori sani CF (sia maschi che femmine) anche senza casi di malattia in famiglia
31 Marzo 2008
1. Questa malattia è trasmessa da ambo i sessi, la ricevono ambo i sessi, è ereditaria?
Giancarlo
2. Volevo sapere se, anche se non ho casi di fibrosi cistica nella
Continua a leggere...
