Domanda
Screening neonatale FC: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata
29 Novembre 2007
Volevo segnalare il caso della mia bambina, richiamata dall’ospedale in seguito al riscontro di un livello di tripsina pari a 70 al test di screening neonatale FC. La seconda analisi
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Domanda
Coppia di portatori sani FC: come fare per avere un figlio sano?
7 Novembre 2007
Siamo una coppia di portatori sani di FC, mio marito con mutazione 2789+5G->A ed io con mutazione rara 1898+73T->G (variazione da T a G nel DNA in posizione +73 in
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Domanda
Essere portatori sani
2 Luglio 2007
– E’ possibile essere una portatrice sana e non avere ricadute? E i miei figli saranno a rischio?
Simona
– Egregio dottore, vorrei sapere se con una diagnosi
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Domanda
Tripsina elevata alla nascita e portatori sani del gene CFTR mutato
6 Febbraio 2007
Ho sottoposto già altre domande al vostro sito, trovando risposte chiare ed esaurienti. Vorrei ora chiedere un ulteriore chiarimento. Mia figlia ha 28 mesi, è molto alta per la sua
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Domanda
Come capire se si è portatori sani FC
31 Gennaio 2007
Avrei bisogno di conoscere quali test od esami devo effettuare per capire se sono portatore sano di FC. Essendo residente nella provincia di Como, gradirei inoltre sapere se esistono cliniche
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Domanda
Coppia di portatori sani CF
6 Giugno 2005
Durante un controllo clinico per problemi di fertilità, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di fibrosi cistica: mia moglie con la mutazione del gene DF508
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Domanda
Rischio di malattia nei portatori sani
30 Dicembre 2003
Mio figlio e mio marito sono risultati portatori di mutazione per fibrosi cistica DF508. Si può essere certi che essi siano soltanto portatori? E, se portatori, possono presentare dei disturbi
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Domanda
Una donna con FC può generare figli sani, anche se portatori
1 Ottobre 2018
Buongiorno dottori, sono una ragazza con FC. Mi sorge un dubbio da tempo: un domani, quando deciderò di avere un figlio, c’è possibilità che nasca con la fibrosi cistica? Questo
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Domanda
Il test del portatore sano FC è a carico del Servizio Sanitario Nazionale per i parenti di malati FC o di portatori FC accertati
30 Novembre 2016
Buongiorno, io e mia figlia di sei anni siamo portatrici sane. Siccome ho un fratello di trentadue anni che vorrebbe avere bambini, ha deciso di fare il test del portatore.
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Domanda
Probabilità di figli sani da una coppia di genitori portatori
15 Luglio 2013
Io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC e nostra figlia è anche lei portatrice. Vorremo un altro figlio: quante possibilità ci sono che non risulti malato?
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Progresso
Aumentato rischio di pancreatite cronica nei portatori “sani”del gene CFTR?
12 Maggio 2006
La pancreatite cronica, una condizione infiammatoria del pancreas, può avere cause diverse. Le più comuni sono l’abuso cronico di alcool o una malattia biliare. Ma una gran parte di casi
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Domanda
Ripresa del problema genetico di una coppia con entrambi i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia
4 Settembre 2019
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di
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Domanda
Una neonata con complicanze al parto e genitori con bassa probabilità di essere portatori FC viene chiamata per un test del sudore a seguito di screening neonatale FC positivo
13 Giugno 2019
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di un mese. La bambina è stata sottoposta a screening neonatale ed è stato richiesto il test del sudore in quanto il valore
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Domanda
Una condizione genetica complessa e di difficile interpretazione: una mutazione rarissima (I502T) e un “allele complesso” (F508del + I1027T) in una coppia di portatori
11 Giugno 2019
Salve a tutti e grazie in anticipo per il tempo che vorrete dedicare al nostro quesito. Con la prima gravidanza, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori
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Progresso
Screening dei portatori di tre frequenti malattie genetiche gravi (Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale e sindrome dell’X–Fragile) attraverso un solo test
26 Gennaio 2018
Un unico test genetico potrebbe identificare i portatori e le coppie a rischio elevato di avere figli con queste malattie.
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Domanda
Il test del portatore sano FC: perché le strutture sanitarie, ostetriche in particolare, non lo propongono?
22 Febbraio 2016
Buongiorno, mi scuso in anticipo per il disturbo e per questa e-mail. Sono una mamma di Albaredo d’Adige (VR) con una bimba di 10 mesi. Praticamente siamo all’inizio di questa
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Progetto
FFC#26/2015 – Risultati di un’offerta non organizzata di screening del portatore di fibrosi cistica: monitorizzazione degli effetti su incidenza di fc, screening neonatale e scelte riproduttive delle coppie di portatori
31 Agosto 2015
Offerta dello screening del portatore alla popolazione generale: che cosa cambia nell’incidenza della malattia, nelle scelte delle coppie di portatori, nello screening neonatale.
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Domanda
Diagnosi preimpianto in FC: il caso di portatori di varianti CFTR innocenti o sconosciute
21 Maggio 2014
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione DF508, mentre mio marito è portatore delle mutazioni M348K e 128+1G>A.
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Domanda
Il caso di due genitori che sono portatori del polimorfismo combinato T5-TG12 in assenza di vere mutazioni CFTR
25 Aprile 2014
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
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Domanda
Non può nascere un bambino con FC da genitori non portatori certi di una mutazione del gene CFTR
8 Febbraio 2013
Buongiorno sono il papà di un bambino di 17 mesi che presenta scarso accrescimento i cui risultati dei test del sudore sono border line, sia io che mia moglie ai
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