Sono stati identificati particolari fattori che hanno la capacità di alterare lo splicing normale del gene CFTR. L’intervento di questi fattori, che possono essere frammenti del gene stesso oppure derivati dal nucleo della cellula, è una “decisione” che può spettare al tipo di tessuto in cui è presente il gene CFTR. Di conseguenza in alcuni tessuti il gene CFTR può avere una sequenza normale, in altri una sequenza alterata per effetto di una mutazione da splicing. Dove agisce la mutazione da splicing vi è produzione di proteina CFTR diversa da quella normale. E questo può spiegare perché i sintomi, pur nello stesso individuo, possono avere gravità diversa a seconda che si consideri per esempio l’apparato polmonare o l’apparato riproduttivo. Sono stati allestiti speciali “minigeni” ibridi utili per diagnosticare i difetti di splicing del gene CFTR e quindi identificare mutazioni prima sconosciute. Attraverso una tecnica del tutto innovativa (uso dell’ “RNA ad interferenza”) si è visto che è possibile ridurre l’attività dei fattori di splicing e questo può rappresentare una prospettiva terapeutica.
