Cari Medici, mia moglie è in gravidanza alla 27a settimana e all’ecografia fetale risulta esserci una formazione oblunga anecogena di mm 16×11 a carico dell’intestino tenue, tenendo conto che al controllo precedente era pari a 14×9. Il peso stimato è pari a gr 1234 +/- 10%. Volevo chiedere come dovremmo comportarci e quali esami eseguire. Grazie
Quella che ci viene riferita è un’immagine anomala a carico dell’intestino tenue in un feto di 27 settimane. L’immagine è “anecogena” ed ha dimensioni che sembrano essere in aumento. Difficile dare una risposta perché sarebbero necessarie molte più informazioni. Se il sospetto posto dagli ecografisti è quello di un’anomalia in qualche modo collegata alla fibrosi cistica è opportuno cercare un buon centro di consulenza genetica a cui riferirsi, centro in cui ci sia un genetista esperto di FC. Nel documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica” presente in questo sito è contenuto alla fine un elenco di questi centri.
C’è un’informazione che non sembra coerente con il sospetto di fibrosi cistica: l’intestino fetale è riferito essere “anecogeno” cioè non rimandare nessuna eco (come se l’immagine indicata fosse vuota) all’esame ecografico, mentre in FC l’immagine sospetta è (per lo più) quella dell’ultima ansa del tenue che si presenta dilatata e “iperecogena”, cioè con rimando elevato di echi, cosa che la rende particolarmente evidente (bianca e lucente) rispetto al resto dell’intestino. L'”iperecogenicità” si spiega con il fatto che il lume intestinale è pieno e dilatato di meconio (le prime feci del feto), di qui il rimando di notevoli “echi”. Questo meconio è particolarmente denso e tenace e ostacola il normale transito del materiale intestinale, creando di fatto una condizione di occlusione intestinale; spesso il tratto seguente dell’intestino (colon) è di diametro ridotto proprio perché non occupato da meconio (si parla di “microcolon”). Per altre informazioni sull’intestino iperecogeno si trovano molte risposte scrivendo le parole chiave nel motore di ricerca, citiamo sotto una di queste, in cui è anche segnalato un centro esperto (1). Il genetista potrà suggerire gli esami più indicati lavorando comunque in stretta collaborazione con l’ecografista, per delineare alcune ipotesi diagnostiche. Nel sospetto di anomalia intestinale collegata a fibrosi cistica la prima cosa da fare è il test genetico (con ricerca di un ampio pannello di mutazioni CFTR) in entrambi i genitori per indagare se sono portatori sani di fibrosi cistica. La ricerca di mutazioni CFTR direttamente nel feto non offre informazioni chiare se non è accompagnato dal risultato dello stesso esame nei genitori. Ma questa immagine “anecogena” potrebbe indicare situazioni diverse e non obbligatoriamente patologiche.
1. Intestino fetale iperecogeno come arrivare alla certezza diagnostica prima della nascita?, 31.05.12
