Buongiorno. Al test di ricerca delle mutazioni di primo livello del gene CFTR i risultati sono: “Non sono state identificate mutazioni CFTR. Sito polimorfico IVS8-polyT: 5T-12TG/9T-10TG. Conclusioni: soggetto non portatore delle mutazioni sotto elencate. Presenza, all’introne 8, del repeat 5T-12TG su un allele”. Vorrei sapere cosa comporta. Grazie
Su quest’argomento abbiamo dato un numero molto elevato di risposte, l’ultima in ordine di tempo è quella citata sotto (1). Cogliamo l’occasione per sottolineare agli utenti del sito l’utilità/necessità di usare il motore di ricerca (spazio bianco in alto a destra su ogni pagina: “Google ricerca personale”): il sito è molto grande e articolato, ma usando il motore di ricerca è possibile arrivare rapidamente alle informazioni che si cercano.
L’ideale sarebbe che prima di inviare una domanda, l’utente inserisse alcune parole chiave del suo quesito nel motore di ricerca, così da verificare se quello che trova risponde già alla sua richiesta. Il fatto di non dover scrivere sempre sugli stessi argomenti e ripetere le stesse risposte permetterebeb a chi risponde di utilizzare meglio il suo tempo (e quindi di dare risposta più velocemente a domande mai poste prima), e rende la rubrica più varia e utile.
Vorremmo anche chiarire questo concetto di utilità: la rubrica “Domande-Risposte” di questo sito non ha lo scopo (come altre esistenti in siti che trattano aspetti sanitari) di mettere a disposizione un esperto che risponde alla domanda strettamente personale. Noi vogliamo che la nostra risposta abbia un fine “divulgativo”: per questo cerchiamo sempre di sottolineare gli aspetti della domanda che possono riguardare “in generale” le persone con FC e i problemi correlati alla FC. E, anche nel caso di quesiti che espongono problemi molto individuali, cerchiamo lo stesso di dare una risposta che possa interessare il maggior numero di utenti, e non solo il singolo (nei confronti del quale non facciamo una consulenza personale perché non rientra negli obiettivi della rubrica).
Inoltre, per quanto riguarda l’interpretazione dei risultati dei test genetici, come abbiamo detto più volte, non è possibile che sia disgiunta dal complesso delle restanti informazioni in possesso di chi scrive: per esempio, nel caso della presente domanda, sarebbe importante sapere perché chi scrive intende fare ricorso alla PMA. Il risultato di un test genetico per FC può avere un significato del tutto diverso e suggerire di procedere in modo diverso a seconda del quadro “clinico” (in questo caso se il soggetto è fertile o infertile e di che tipo eventuale infertilità e, nel caso di infertilità, quali altri sintomi eventualmente presenta). E’ proprio per questo che quando un test genetico per FC segnala “qualcosa”, è meglio chiedere ad un genetista una consulenza genetica, in cui tutti gli elementi conosciuti vengono presi in considerazione.
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Infertilita-maschile-e-polimorfismi-Poly-T-e-Poly-TG, 10/07/2012
