Domande e Risposte


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25 febbraio 2019

La questione dell’infertilità maschile legata alla combinazione di mutazione CFTR severa con le varianti polimorfiche 5T-TG lungo

Autore: Francesco
Buonasera, ho letto molti quesiti da voi pubblicati riguardo a forme atipiche di FC e spesso menzionate riguardo a problemi di fertilità, con la combinazione tra una mutazione severa del
18 gennaio 2019

Torniamo a ragionare di varianti del gene CFTR, di cui è dubbio il significato di vere mutazioni con effetto patogeno. A proposito di R117H e L997F

Autore: Luigi
Siamo due genitori, portatori delle mutazioni CFTR R117H-7t e L997F, la genetista che ci ha seguiti ci ha rassicurati sul fatto che questa combinazione non causi la malattia, perché L997F
17 gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
7 gennaio 2019

La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR

Autore: Maddalena
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
12 dicembre 2018

Il portatore sano FC non ha alcuna evoluzione verso la malattia FC. A proposito della variante innocente del gene CFTR, M348K

Autore: Elisa
Buon pomeriggio, sono portatrice sana di una mutazione particolare c.1043T>A (p.Met348Lys), nota anche come M348K. Il dubbio che ho, indipendentemente dalla mia mutazione, è se un portatore sano può manifestare

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