Domande e Risposte


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26 Marzo 2020

Una condizione di poliabortività che una coppia teme dipendere da mutazioni CFTR

Autore: Daniele
Buongiorno, io e mia moglie stiamo cercando di avere il nostro primo figlio. A partire da luglio 2018 ad oggi ha abortito già sei volte. Nel fare le varie indagini
24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
13 Gennaio 2020

La questione dei polimorfismi Poli-T e Poli-TG in una coppia che intende avviare un percorso di procreazione medicalmente assistita e in cui il partner maschio presenta un allele 5T al test genetico di 1° livello

Autore: Susanna
Buonasera, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame di I livello per la fibrosi cistica dato che dovremmo avviare un percorso di FIVET. Per quanto riguarda la mia analisi,
10 Dicembre 2019

Nel test genetico FC l’indicazione dei risultati sui polimorfismi Poly-T è spesso confondente

Autore: Fabio
Ho appena fatto test fibrosi cistica: analisi di 77 mutazioni del DNA (Sangersequencing). Risultato: omozigote normale per le mutazioni analizzate, eterozigote 7T/9T (detection rate 88,55%). Identificazione delle varianti alleliche Poli-T:
6 Dicembre 2019

Il problema dei polimorfismi Poly-T e Poly-TG in preparazione a una procreazione assistita

Autore: Daniele
Spett.le Fondazione, a seguito di accertamenti in previsione per una imminente FIVET, il risultato degli esami di 1° e 2 ° livello per il gene CFTR è il seguente. Marito:

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