Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
Buongiorno, siamo una coppia che sta cercando di avere un figlio. Abbiamo fatto cariotipo e ricerca sul gene fibrosi cistica. Il cariotipo è risultato normale per entrambi. Per quanto riguarda
Buongiorno, gentilissimi. Sono la mamma di una ragazza con la fibrosi cistica. Mio nipote, figlio di mia sorella, ha eseguito il test di portatore ed è risultato positivo per lo
Buonasera, ho già scritto qui, ma ora abbiamo il quadro completo e vorrei ulteriori informazioni, grazie. Mia figlia ha iniziato a manifestare la malattia con una poliposi nasale importante, facciamo
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