Domande e Risposte


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22 Marzo 2021

Le domande sul tratto T5 e TGm hanno già avuto molte risposte: si possono trovare attraverso il motore di ricerca del sito. In linea di massima richiedono colloquio di consulenza genetica

Autore: Alex
Buongiorno, ho fatto analisi per fibrosi cistica, chiedo lumi sull’esito: “L’analisi dei tratti polimorfismi (tg) mTn ha rilevato una combinazione (TG)12T5. La variante 5t puo’ dare ridotta funzionalita’ del gene
19 Ottobre 2020

Quali manifestazioni cliniche della combinazione genetica F508del/5T-12TG

Autore: Alessia
Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita
5 Ottobre 2020

Un test del sudore borderline in presenza di un genotipo comprendente una variante PoliT

Autore: Claudia
Bambina oggi di 2 anni. Presenza in eterozigoti della mutazione F508del e PoliT5/9. Ha effettuato 3 test del sudore nello stesso centro (De Marchi a Milano). Il primo a 4
26 Marzo 2020

Una condizione di poliabortività che una coppia teme dipendere da mutazioni CFTR

Autore: Daniele
Buongiorno, io e mia moglie stiamo cercando di avere il nostro primo figlio. A partire da luglio 2018 ad oggi ha abortito già sei volte. Nel fare le varie indagini
24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:

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