Domande e Risposte


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23 Maggio 2022

Le varianti 7T del gene CFTR in assenza di altre mutazioni

Autore: Teresa
Salve io e mio marito con la secondongenita che ha avuto intestino iperecogeno con anse intestinali dilatate, ci siamo sottoposti ad esame sulla ricerca di fibrosi cistica e ad entrambi
12 Maggio 2022

Ancora sulle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR

Autore: Riccardo
Salve, oggi ho ritirato l’esame fatto per capire se sono portatore sano o se ho delle mutazione della fibrosi cistica perché mio figlio ai 2 screening sottoposti alla nascita è
28 Settembre 2021

Le varianti del gene CFTR diagnosticate con il test genetico non comportano rischio di stato di portatore né di malattia FC

Autore: Giulia
Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma
22 Marzo 2021

Le domande sul tratto T5 e TGm hanno già avuto molte risposte: si possono trovare attraverso il motore di ricerca del sito. In linea di massima richiedono colloquio di consulenza genetica

Autore: Alex
Buongiorno, ho fatto analisi per fibrosi cistica, chiedo lumi sull’esito: “L’analisi dei tratti polimorfismi (tg) mTn ha rilevato una combinazione (TG)12T5. La variante 5t puo’ dare ridotta funzionalita’ del gene
19 Ottobre 2020

Quali manifestazioni cliniche della combinazione genetica F508del/5T-12TG

Autore: Alessia
Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita

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