Di fronte ad un referto che dice “mutazione DF508 e polimorfismo TG12 5T/ TG10-9T” quali sono le probabilità di fibrosi cistica?
Ci dispiace ma non è possibile rispondere a questa domanda perché troppo sommaria. Non abbiamo capito se il problema sia dato dal fatto che un partner è portatore sano di DF508 e l’altro è portatore di entrambi i polimorfismi del gruppo Poli-T: TG12-T5 su di un cromosoma e TG10-T9 sull’altro. Se il problema fosse questo (ma non lo sappiamo assolutamente, perché le combinazioni dei polimorfismi all’interno dei genotipi dei partner potrebbero essere anche altre), questi sono i genotipi possibili di un figlio:
DF508 / TG12-T5 (25% di probabilità)
DF508 / TG10-T9 (25% di probabilità)
non DF508/ TG12-T5 (25% di probabilità)
non DF508 / TG10-T9 (25% di probabilità)
Il genotipo DF508/ TG12-T5 potrebbe essere compatibile con :
– assenza di sintomi FC,
– malattia FC atipica (sintomo principale l’infertilità maschile),
– malattia FC generalizzata con sintomi assai modesti.
Non è possibile stimare la probabilità del verificarsi che avrebbe ciascuna di queste tre condizioni. Per altre informazioni sui polimorfismi POLI-T suggeriamo di consultare le numerose risposte già date sul sito, cercando attraverso il motore di ricerca e inserendo le parole chiave POLI-T, T5, TG12 .
Consigliamo vivamente di consultare un genetista esperto in campo FC per consulenza genetica. Questa mezza riposta non sostituisce il parere dell’esperto.
