Abbiamo un bimbo di due anni affetto da fibrosi cistica e desidereremmo averne un altro. Vorremmo sapere che probabilità ci sono che abbia gli stessi problemi e se ci sono controlli specifici da effettuare durante la gravidanza.
Ad ogni gravidanza una coppia di portatori ha :
1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio malato;
1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio sano e non portatore del gene CFTR (quindi non trasmette il gene ai suoi figli)
2 probabilità su 4 (50%) di avere un figlio perfettamente sano e portatore del gene CFTR (quindi può trasmettere il gene ai suoi figli)
Con la “Diagnosi prenatale” è possibile applicare l’analisi genetica al feto, in modo da diagnosticare se sia sano o malato. In epoca precoce di gravidanza (decima settimana) l’analisi si esegue attraverso un prelievo di villo coriale (= frammento di placenta), dato che la placenta ha lo stesso corredo genetico del feto. Il prelievo viene eseguito in genere per via transaddominale sotto controllo ecografico e non richiede ricovero. In mani esperte è tecnica altamente affidabile (rischio stimato di interruzione della gravidanza legato alla manovra:1-2%). Il frammento placentare prelevato viene analizzato in laboratorio e può essere fornita risposta in pochi giorni, comunque entro la fine del primo trimestre di gravidanza.
La diagnosi prenatale attraverso analisi genetica è indicata per le coppie formate da due individui che sono entrambi portatori certi del gene CFTR. Essi sanno di essere portatori o perchè hanno già avuto un figlio malato (“portatori obbligati”) o perchè l’indagine genetica li ha identificati come tali. Per eseguire la diagnosi prenatale è infatti indispensabile che sia identificata la mutazione genetica presente in entrambi i genitori e tale esame andrebbe fatto possibilmente prima dell’inizio della gravidanza.
Il nostro consiglio perciò è di contattare presso il Centro FC il medico che segue il bambino: potrà suggerire il laboratorio dove i genitori possono eseguire l’indagine genetica (in genere ogni Centro FC ne ha uno di riferimento) e il centro di diagnosi prenatale a cui rivolgersi eventualmente per la villocentesi.
In genere, presso il centro di diagnosi prenatale c’è il genetista a cui rivolgersi per un colloquio di consulenza genetica. Questo colloquio serve ad avere ulteriori informazioni sulle procedure previste (tempi tecnici, modalità del prelievo, accuratezza e attendibilità del risultato) e a riflettere sulle decisioni che la coppia potrà prendere in base al risultato della villocentesi.
