Chiedo immediatamente scusa per la solita domanda, che sicuramente sarà stata già fatta, ma in tutte le risposte su questo sito non solo riuscita a trovare quella per me. Dopo varie analisi io sono risultata portatrice del complesso T5-TG12 sul gene CFTR. Mio marito ha la fibrosi cistica. La mia domanda è solo una: capire, in caso di un figlio/a, cosa succede. Se dovesse prendere il mio gene e quello di suo padre che succede? Risulterebbe FC con tutti i sintomi al cento per cento oppure no? Spero di essere stata chiara. Grazie in anticipo
Se in una coppia un genitore è malato di fibrosi cistica e l’altro non è portatore di alcuna mutazione CFTR, i figli saranno in ogni caso portatori sani perché il genitore malato trasmette sempre il gene CFTR mutato, mentre il genitore sano e non portatore trasmette sempre un gene CFTR normale.
Se invece la coppia è composta da un malato e da un portatore sano di una mutazione CFTR, c’è il 50% di probabilità che il figlio nasca malato, perché eredita sempre dal genitore malato una mutazione CFTR, mentre eredita dal genitore portatore sano la sua mutazione CFTR solo nel 50% dei casi. In questa coppia c’è un genitore malato e l’altro portatore di una combinazione genetica costituita da due varianti del gene CFTR (T5-T12). Questa combinazione viene considerata una “mutazione a penetranza variabile”: significa che può comportarsi (non sempre, ma non si sa con che probabilità) invece che come variante benigna come vera mutazione, in grado quindi di dare sintomi di malattia quando ereditata assieme ad una vera mutazione. Un figlio di questa coppia eredita in ogni caso una mutazione dal padre affetto da FC, inoltre ha il 50% di probabilità di ereditare la “mutazione a penetranza variabile” T5-T12 presente nella madre. Se non la eredita è solo portatore sano della mutazione paterna, se la eredita ha un genotipo composto da una vera mutazione e da T5-T12. I sintomi correlati a questo genotipo potrebbero essere anche totalmente assenti oppure potrebbero essere quelli di una forma atipica di fibrosi cistica, per lo più con modesta compromissione respiratoria e funzionalità pancreatica conservata. Nel maschio la forma atipica di FC più frequentemente osservata con questo genotipo è quella con problemi localizzati all’apparato riproduttivo (atresia dei dotti deferenti e azoospermia).
