Salve sono alla 20° settimana di gravidanza e, nel ricevere le risposte dell’amniocentesi, abbiamo appreso che c’è la mutazione I148T del gene CFTR allo stato eterozigote. Consultando il vostro sito ho appreso già qualche informazione ma ci potreste aiutare a capire qualcosa di più? Ve ne saremmo grati.
Ci dispiace molto, ma ci siamo dati come regola della Rubrica “Domande-Risposte” di questo sito quella di non dare informazioni sul significato d’indagini genetiche riguardanti gravidanze in corso. Questo perché non ci sembra corretto pubblicare informazioni in un ambito così delicato.
Fornire informazioni mediche attraverso Internet è sempre un intervento meno semplice di quello che sembra:
1) Bisogna che la persona che lo fa sia un esperto e sia identificabile (in termini anagrafici)
2) Bisogna che l’esperto dia informazioni non solo sulla base della sua esperienza personale, ma fornendo le evidenze scientifiche di quello che afferma (per questo spesso citiamo esperienze o lavori scientifici a supporto dell’informazione che forniamo)
3) Bisogna che l’informazione sia espressa in termini comprensibili
4) Bisogna che l’esperto sottolinei che la sua informazione non può sostituire il parere del curante o dei sanitari direttamene implicati nel problema sottoposto. Infatti chi dà informazioni via Internet non ha modo di avere una visione compiuta del problema. In questo caso particolare: perché è stata fatta l’indagine per fibrosi cistica? Che tipo di test è stato usato? Quale commento è stato fornito? Oltre a I148T sono state trovate altre mutazioni? Chi risponde non ha modo di valutare se le informazioni che fornisce sono effettivamente pertinenti, soprattutto non ha modo di sapere se sono comprese, qual è l’impatto che provocano, se in qualche modo inducono delle decisioni. Questo vale in generale in tutti i campi, ma in particolarissimo modo quando queste informazioni riguardano una gravidanza in corso.
La questione sottoposta poi è una questione particolarmente complessa di per sé. L’avevamo affrontata dettagliatamente nella risposta per due portatori (“Una mutazione che non è una mutazione: I148T”, 15/11/2005). Inizialmente I148T era stata classificata come una “mutazione” del gene della fibrosi cistica. In base a questa definizione era stata inserita nel pannello delle mutazioni indagate come screening della popolazione generale negli Stati Uniti. Ma in seguito si è visto che la sua frequenza nei soggetti sani era molto più elevata rispetto a quella che ci si sarebbe aspettato se fosse una mutazione del gene CFTR (1) E’ stata quindi classificata come “polimorfismo” e di conseguenza è stata rimossa dal pannello di mutazioni che conviene diagnosticare. In seguito, altre ricerche hanno suggerito che questo “polimorfismo” si comporta come una “mutazione” solo quando si accompagna ad un’altra variante del gene CFTR conosciuta come 3199del6 (2,3). Queste le informazioni espresse in linguaggio tecnico: un genetista esperto di FC potrà chiarirle in maniera approfondita nell’ambito di un colloquio di consulenza genetica.
1) Strom C et al. “Cystic Fibrosis screening using the College panel: Platform comparison and lessons learned from the first 20000 samples”. Genet Med 2002 ; 4:289-296
2) Rohlfs E et al. “The I148T allele occurs on multiple haplotype: a complex allele is associated with cystic fibrosis” Genet Med 2002; 4: 319-323
3) Watson M et al: “Cystic Fibrosis population carrier screening : 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel” Genet Med 2004 ; 6(5), 387-391
