Salve. Io e mio marito abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica con il seguente risultato: io (incinta da 15 settimane) portatrice della mutazione in eterozigosi DELTA F508; mio marito non porta invece nessuna mutazione ma solo le varianti alleliche 7-9T. Ci sono possibiltà che il bambino sia malato e non solo portatore sano? E’ il caso di approfondire le indagini magari anche con amniocentesi? Grazie
Questo sito si è dato come regola quella di non dare risposte che riguardino il risultato di test genetici quando la gravidanza è già avviata. Questo perchè, come abbiamo detto già molte altre volte, noi non avremmo modo di sapere se le informazioni vengono comprese e c’è il rischio che anche sulla base di informazioni non comprese la coppia prenda decisioni nei confronti della gravidanza in corso.
Quando si è in gravidanza e arriva il risultato di un test genetico (riguardante la coppia o il feto), il cui risultato non è chiaro, la prima cosa da fare è interpellare il responsabile del laboratorio che l’ha rilasciato, e chiedere un appuntamento per farsi spiegare il risultato. E se presso il laboratorio non c’è personale esperto, allora bisogna cercare al più presto persone esperte presso il centro di consulenza genetica più vicino. Su questo sito, all’interno del documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica” si trova un elenco dei centri dove si può avere una consulenza genetica per test FC (1).
Torniamo anche a dire, come detto molte altre volte, che
– Non è opportuno sottoporsi a nessun test genetico, e quindi anche al test per il portatore del gene della fibrosi cistica, senza essere stati PRIMA INFORMATI di due cose fondamentali: che cosa significano i possibili risultati e in che epoca di gravidanza arrivano
– Solo se si è in possesso di queste informazioni è opportuno prendere in considerazione l’esecuzione del test per il portatore FC, valutando anche che cosa si è orientati a fare nei confronti della gravidanza qualora il risultato del test indicasse il rischio di presenza di fibrosi cistica.
– E’ fondamentale sapere in che epoca di gravidanza arrivano i risultati perchè questo si collega alla richiesta di informazioni su quali accertamenti si possono eseguire sulla gravidanza stessa, e fino a che epoca si può prendere una (eventuale) decisione per la gravidanza stessa.
– I laboratori che eseguono il test per il portatore FC senza accompagnarlo con l’informazione pre-test alla coppia e/o almeno l’informazione post-test, sono laboratori poco seri, che seguono le ragioni della diffusione commerciale del test, vantaggiosa sicuramente sul piano economico per il laboratorio, ma scorretta dal punto di vista del buon comportamento sanitario nei confronti della coppia.
– Anche se purtroppo non esiste nessuna indicazione da parte delle autorità sanitarie, i laboratori più seri si sono dati come norma quella di non includere la ricerca delle varianti alleliche del sistema Poli-T nell’ambito del test per il portatore FC. Questo perchè il test per il portatore FC deve cercare le mutazioni del gene CFTR, perchè sono quelle che danno sicuramente un’alterazione importante del gene, e non le “varianti”, che nella stragrande maggioranza dei casi non hanno nessun significato di patologia (2).
– E’ importante sapere che solo se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione del gene CFTR c’è rischio di malattia fibrosi cistica “classica”, vale a dire grave. Nel caso della domanda, un solo genitore è portatore di una mutazione CFTR. L’altro è portatore di due varianti del sistema Poli-T, del resto del tipo “innocente” (molto diffuse nella popolazione generale). Non esiste il rischio di presenza di malattia FC classica se il feto eredita una mutazione del gene e una variante del sistema Poli-T. L’amniocentesi va eseguita solo per accertare il rischio di una fibrosi cistica classica, rischio che in questo caso non esiste.
1) Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica
2) L’analisi genetica delle varianti Poli-T crea più problemi di quanti ne risolva, 27/04/07.
