Cosa si sa delle mutazioni CFTR deltaF508 e G542X? Volevo un approfondimento su queste mutazioni, visto che il mio bambino, dopo diversi test del sudore, è risultato essere senza la malattia con controlli in tre diverse occasioni, mentre nell’ospedale di Brescia risulta malato di fibrosi cistica. Egli non presenta alcuno dei sintomi della malattia e volevo sapere se poteva essere semplicemente un portatore sano
DF508 e G542X sono mutazioni del gene della fibrosi cistica da tempo conosciute: la prima è la più frequente in assoluto, la seconda è lo stesso molto frequente (terza in Italia per frequenza). Per entrambe si possono trovare varie notizie su questo sito scrivendo la loro sigla nel motore di ricerca. Sono mutazioni che in genere determinano una forma “classica” di malattia fibrosi cistica, quindi con test del sudore alterato e disturbi respiratori e intestinali.
Qui abbiamo un bambino che ha fatto il test del sudore varie volte e alla fine solo presso il Centro FC di Brescia è risultato alterato: non ci viene detto dove sia stato eseguito prima e avanziamo il dubbio che possa essere stato fatto in sedi non specializzate o con metodiche non corrette. Dobbiamo ricordare, come detto più volte, che il test del sudore non è un test semplice da eseguire, che c’è un metodo riconosciuto indiscutibilmente come il più valido per eseguirlo (metodo di Gibson e Cooke) e che va eseguito in centri specializzati (Brescia lo è). Solo rispettando queste condizioni il risultato del test è sicuro.
Il risultato del test del sudore eseguito a Brescia concorda con il risultato dell’analisi genetica: la presenza di due mutazioni del gene CFTR conferma la presenza di malattia FC.
Il bambino non presenta sintomi “evidenti” di malattia: non ci viene detta l’età, ma dobbiamo dire che fino ad un’età molto variabile questo è anche possibile. Soprattutto è possibile che non ci siano sintomi respiratori, un po’ più raro che non ci siano sintomi riguardanti la digestione, la crescita e lo stato di nutrizione. Le mutazioni in questione infatti in genere danno insufficienza pancreatica. Può succedere però che, anche in presenza di queste mutazioni, il pancreas, per qualche tempo, continui parzialmente a funzionare e quindi gli stessi disturbi intestinali e nutrizionali non compaiano o non siano molto evidenti. Ma è bene osservare attentamente l’evoluzione della situazione.
Purtroppo, se l’analisi genetica ha evidenziato la presenza di due mutazioni del gene CFTR (DF508 e G542X) non è possibile che il bambino sia semplicemente un portatore sano del gene CFTR, perché il portatore ha una sola mutazione del gene CFTR. E’ possibile invece che, pur avendo la fibrosi cistica, il bambino stia bene: questo è possibile nell’epoca in cui la diagnosi della malattia è molto precoce, succede non di rado e viene a vantaggio della possibilità del bambino di crescere bene, perché si può seguirlo e intervenire con le dovute terapie se i sintomi compaiono.
