Gentilissimi, vorrei sapere cortesemente cosa vuol dire il seguente risultato: “L’Analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato il seguente genotipo: Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 7T/9T”. Grazie Mille
Il gene CFTR è localizzato sul cromosoma numero 7. Abbiamo tutti due cromosomi numero 7, quindi abbiamo tutti due geni CFTR (più esattamente si dice che abbiamo due copie del gene CFTR). L’indagine genetica del caso in questione ha mostrato che in una particolare posizione del gene CFTR (il tratto descritto con la sigla IVS8) di un cromosoma c’è la variante 7T, sull’altro gene CFTR dell’altro cromosoma c’è la variante 9T. Sono varianti, cioè variazioni della sequenza del DNA che costituisce il gene e che fanno parte dell’insieme detto Poli-T. In assenza di mutazioni del gene CFTR le varianti comprese nell’insieme detto Poli-T (e cioè: 5T, 7T, 9T) non hanno significato e non implicano un approfondimento delle indagini genetiche, nè nel soggetto in cui sono state diagnosticate nè nel suo partner. Su questo argomento abbiamo già dato numerose risposte : citiamo “Frequenza e significato dei polimorfismi Poli-T ” (19/05/06); e “I polimorfismi Poli-T nelle indagini genetiche di prima battuta non servono e creano solo confusione” (01/06/07).
