Alla mia bambina di 10 anni è stata segnalata la presenza di “eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell’introne IVS 8”.
Misteriosa risposta di un test genetico di primo livello: è questo indicato l’intero referto dell’esame? Si presume non sia stata trovata alcuna mutazione CFTR. La domanda in questione non ci dice perché un tale test (fatto per individuare mutazioni del gene CFTR) è stato fatto ad una bambina: sospetto di fibrosi cistica? ed in tal caso, qual’è stato il risultato del test del sudore, il primo esame cui si dovrebbe ricorrere con un tale sospetto?
Sui polimorfismi Poly-T (quelle varianti del gene CFTR che si ritrovano con le sigle 5T, 7T, 9T) si trovano su questo sito molte informazioni (cercare con il motore di ricerca). Si tratta di varianti normalmente presenti nella popolazione sana: possono assumere qualche significato (la 5T in particolare) solo in presenza di almeno una mutazione CFTR (vedere domanda del 19.05.06 Frequenza e significato dei polimorfismi Poly-T) .
Continuiamo a meravigliarci che questi polimorfismi continuino ad essere testati nelle indagini genetiche di primo livello. Essi devono rientrare nelle analisi di secondo livello, quelle dedicate a cercare mutazioni rare, non individuate al primo livello, e qualche polimorfismo eventualmente. Si veda al proposito la domanda del 27.04.07 (L’analisi genetica delle varianti Poly-T crea più problemi di quanti ne risolva).
Infine, dobbiamo lamentare che, ancora una volta, il risultato del test genetico non venga commentato da un genetista o comunque operatore esperto quando esso viene consegnato ai genitori.
