Un gene di mio figlio presenta la mutazione della fibrosi cistica. Il bimbo è stato sottoposto al test del sudore, che è risultato negativo. Il genetista però sta effettuando una analisi genetica per valutare se sia solo portatore e non affetto da forme atipiche della malattia. Il padre del bimbo è portatore sano. Quante possibilità ha il bimbo di esserlo anche lui portatore sano? Grazie
Se in una coppia uno dei due componenti è portatore sano del gene della FC, ogni figlio ha:
– il 50% di probabilità di ereditare il gene FC del genitore ed essere a sua volta un portatore sano
– il 50% di probabilità di non ereditare il gene FC del genitore e non essere quindi portatore sano.
Nel caso di questo bambino, l’indagine genetica ha identificato in lui la presenza di un gene FC, che è presente anche nel padre. Il bambino è stato anche sottoposto ad un test del sudore che è risultato negativo. A questo punto sembra che il genetista abbia deciso un approfondimento delle analisi genetiche per stabilire se il bambino sia solo un portatore del gene FC o non abbia una forma “atipica” di malattia.
Ci sembra un po’ strano che di fronte ad un test del sudore negativo sia il genetista che decide di approfondire le analisi: e in ogni modo se l’ha fatto deve avere delle ragioni. Quali sono state? I risultati “incerti” del test di screening per la FC eseguito alla nascita?
I valori “dubbi” del test del sudore? La presenza di sintomi sfumati di malattia?
E com’è il risultato dell’analisi genetica nell’altro genitore?
In ogni caso se in un bambino o in un adulto ci sono dei dubbi per distinguere lo stato di portatore sano dallo stato di malato di una forma atipica di FC, la riposta definitiva non verrà mai dall’analisi genetica ma dal complesso della valutazione clinica. E la valutazione clinica per FC non spetta al genetista ma ad un medico esperto di FC.
