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27 Giugno 2014

Probabilità di essere portatore sano FC in rapporto al grado di parentela con un malato

Autore: Maddalena
Domanda

Un cugino di secondo grado di una persona con fibrosi cistica può essere portatore sano FC?

 

Risposta

Poiché la Fibrosi Cistica è una malattia genetica, la probabilità che un soggetto ne sia portatore sano è sicuramente maggiore se in famiglia sono presenti casi di malattia. Come si vede dalla tabella allegata, un cugino di secondo grado di un malato di Fibrosi Cistica ha 1 sedicesimo di probabilità di essere portatore sano del gene FC (nessuna parentela con malati comporta comunque un venticinquesimo di probabilità). Per confermare o escludere di essere portatori, la via è il test per il portatore. Maggiori informazioni in merito possono essere trovate nel documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“. Qualora si intenda fare il test, è importante conoscere il tipo di mutazione da cui è affetto il cugino malato di Fibrosi Cistica, in maniera che la ricerca sia più mirata ed efficace (anche se verranno comunque testate tutte le mutazioni).

 

Dottoressa Flaminia Malvezzi, (Fondazione Ricerca FC, Serv. Comunicazione Scientifica)


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