Buongiorno, ho intenzione di avere un figlio e la mia ginecologa mi ha consigliato di fare il test. Lei non lo puo’ prescrivere in quanto e’ un medico privato e mi ha detto di rivolgermi al medico condotto. Ho chiesto a lui di farmi l’impegnativa per questo esame e lui si e’ rifiutato dicendomi che se dovessimo fare il test a ogni persona che vuole un figlio, allora dovremmo farne milioni. Cosa posso fare? Faccio a meno di fare il test? E se poi mio figlio avra’ la malattia?
Le indicazioni attuali del nostro Sistema Sanitario Nazionale (SSN) stabiliscono che il test per il portatore FC sia gratuito per le coppie in cui vi è un rischio particolare di avere un bambino affetto da FC: sono le coppie che hanno parenti malati di FC o portatori del gene FC. In questi casi il medico curante o uno specialista (ginecologo o genetista di una struttura pubblica) prescrivono il test compilando la richiesta (l’impegnativa) in base alla quale è il Sistema Sanitario che paga il test (e la consulenza genetica pre-test) e chi vi si sottopone non paga di tasca propria (salvo il ticket per i non aventi diritto all’esenzione).
Sempre in base alle indicazioni del SSN, le coppie della popolazione generale, che hanno un rischio generico per la FC, se vogliono fare il test genetico, devono individuare un buon centro pubblico o privato dove eseguirlo e poi lì devono essere disposte a pagarlo; il costo può variare, per un test di primo livello, dai 150 ai 200 euro per persona.
Però la questione è confusa: l’applicazione delle norme, gli stessi costi del test variano molto da struttura a struttura, da città a città e da regione a regione. Per fare un esempio, nel Veneto, contrariamente alla realtà d’altre regioni, il soggetto della popolazione generale può fare il test in alcune strutture pubbliche, dietro richiesta del medico curante e pagando non l’intero costo del test, ma solo il ticket di 36 euro perché il resto del costo è coperto dal SSN.
Ad aumentare ulteriormente la confusione e in definitiva l’inadeguatezza delle norme che regolano l’accesso al test, c’è il fatto che in pratica c’è una fascia della popolazione generale che esegue il test senza dover pagare ed è quella costituita dalle coppie infertili. Queste coppie, (si stima che nei paesi industrializzati attualmente circa il 15% delle coppie in età fertile abbia problemi ad avere figli) (1), quando accedono alle strutture pubbliche per una procreazione medicalmente assistita, vengono sottoposte al test per il portatore FC, spesso senza saperlo, nell’ambito dei test fatti “a pioggia” per stabilire le cause dell’infertilità. In realtà solo una particolare tipo d’infertilità, e per di più solo maschile, rappresenta un rischio aumentato di presenza del gene CFTR (è l’infertilità dovuta all’atresia congenita dei dotti deferenti). Ma ormai la consuetudine si è instaurata, sostenuta anche da alcune linee-guida di organizzazioni scientifiche (2) e soprattutto dalla valutazione dell’opportunità di prevenire la malattia.
Ma allora perchè il criterio della prevenzione non è valido anche per le coppie della popolazione generale? Si potrà obiettare, come ha fatto il medico del caso in questione, che è questione di numeri e le coppie della popolazione generale sono ben più numerose. Ma resta il fatto che non è logico adottare due pesi e due misure, realizzando l’assurdo che chi vuol fare il test e si è informato e lo sceglie consapevolmente, deve pagarlo, e chi non ha nemmeno mai sentito parlare di questa malattia, però ha un problema d’infertilità, fa il test senza averlo chiesto.
Una soluzione più equa per entrambe le situazioni andrebbe identificata, tanto più che i costi reali del test sono molto diminuiti in questi anni (anche se resta sempre un test non “economico” e non di facilissima esecuzione).
Questo per quanto riguarda le norme: chi scrive ritiene debbano essere modificate perché poco ragionevoli. Per quanto riguarda poi la posizione dei medici curanti di base, da un lato hanno bisogno di essere più informati (si può leggere l’articolo del 15/2/06 Medici poco informati sui test genetici nella sezione “Progressi di Ricerca”), dall’altro non hanno il compito di decidere al posto dei loro assistiti su questo problema, adducendo motivazioni o valutazioni di economia sanitaria che sono frutto di opinioni personali (3). Hanno il compito di dire come stanno le cose (se lo sanno) e poi lasciare all’assistito la decisione. In una società dove i costi per la salute sono comunque alti e dove si è disposti a pagare per beni ben più fugaci, sarà l’interessato a decidere se quello della prevenzione della FC è un costo che merita di essere pagato.
1) www.cesil.com/settembre01/italiano/7foresta.htm
2) Foresta C et all “Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples” Eur J Hum Genet 2002 May; 10(5): 303-12
3) Baars MJ et all “Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practicioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem” Genet Med 2005; 7(9):605-10
