Buongiorno, vi ringraziamo per la risposta Mutazione/non mutazione S912L e “alleli complessi”. Ho avuto il mio bambino il 4.3.2011 alla 38° settimana con cesareo programmato. E’ nato di 3.170 grammi ed ora pesa 4.500 seguendo i giusti percentili della tabella di crescita. Lo screening neonatale della tripsina è risultato negativo ed il primo test del sudore, da ripetere, è di 29, quindi appena sotto la soglia dei borderline per neonati (30 mEq/L). Il bimbo è stato visitato al Bambin Gesù di Roma e non hanno riscontrato sintomi di FC, consigliandoci solo di monitorarlo costantemente e di ripetere tra un paio di mesi il test del sudore. Ci siamo tranquillizzati ed anche se nessuno ci può garantire che non si manifesteranno mai sintomi di malattia, continueremo a tenere gli occhi ben aperti. Avete qualche altro consiglio da darci? Qual’è il modo per mettere a disposizione della ricerca il nostro caso?
In questo caso il genotipo del bambino era stato individuato tramite amniocentesi. Le mutazioni CFTR erano R334W (di origine materna ) – S912L (origine paterna).
Non abbiamo consigli particolari, anche perché per fornirli avremmo dovuto conoscere se sono state approfondite le indagini genetiche nel bambino e qual è l’ultima risposta di laboratorio circa il suo genotipo. Il bambino è in buone condizioni di salute, ha avuto uno screening neonatale FC negativo e un test del sudore in cui il valore del cloro è definito giustamente “appena sotto la soglia dei borderline per neonati”, sostanzialmente normale. Probabilmente il genotipo non è composto di due “sicure” mutazioni del gene CFTR, però non è neanche completamente “innocente”: una mutazione sicura e qualcosa d’altro che non si sa come interpretare: mutazione? Variante? “Allele complesso”? Perciò ai genitori è stato consigliato di sottoporlo a delle visite di controllo periodiche e di ripetere il test del sudore tra un paio di mesi. Condividiamo pienamente questo suggerimento. E aggiungiamo che è proprio mettendo in pratica questo modo di procedere che i genitori mettono a disposizione della ricerca l’esperienza che stanno vivendo con il loro bambino, perché è mettendo insieme le caratteristiche cliniche e l’andamento di più casi con genotipo “incerto”che si può arrivare a definire l’importanza e gli effetti di quello che l’indagine genetica ha evidenziato. In sostanza, in questi casi è l’assenza o la presenza di sintomi FC che chiarisce il risultato genetico. E saranno gli stessi medici che seguono il bambino che forniranno ai genetisti e ai laboratoristi informazioni preziose, utilizzabili in futuro per casi analoghi.
