Grazie innanzitutto per la vostra disponibilità e per la grande competenza in materia. La mia è una domanda un po’ tecnica: chiedo quale può essere il rischio residuo del nipote di un portatore di mutazione nota (deltaF508) nel caso in cui il soggetto, sottoposto a test di primo livello con detection rate del 75%, fosse risultato negativo. E quale fosse il rischio riproduttivo della coppia, data la negatività al test del partner del soggetto. Grazie Mille.
Per il nipote è importante che il test abbia escluso la mutazione “familiare”, cioè la mutazione presente nel parente conosciuto come portatore. In questo caso si sa che è la mutazione DF508: poiché questa mutazione è sicuramente compresa nel test che il nipote ha fatto e a cui è risultato negativo (un test di primo livello la comprende sicuramente perché è la più frequente delle mutazioni CFTR), il suo rischio residuo di essere portatore si può stimare 1 su 170 circa.
Se la partner del nipote risulta anche lei negativa al test di primo livello, il rischio per la coppia di avere figli affetti da FC è bassissimo, intorno a 1 su 68.000 (questo dato deriva da: 1/170 x 1/100 x 1/4= 1 su 68.000). Per saperne di più si può consultare il documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, presente in questo sito.
