Buongiorno, ho un bambino di 1 mese che è risultato positivo per FC al primo screening neonatale con valore di 70 (Tripsina immunoreattiva, IRT) ed è risultato positivo anche al secondo screening con valore 52. Il Pediatra dell’ospedale quindi ci ha dato appuntamento presso un laboratorio analisi per effettuare il test del sudore, anche se alla fine del 1° mese di vita il valore della tripsina si è abbassato in maniera notevole. Il bambino cresce regolarmente e mangia volentieri le dosi previste. Vi volevo chiedere se l’abbassamento del valore della tripsina può far ben sperare ad un falso positivo. Inoltre, ho una figlia di 2 anni che non ha presentato nessun valore anomalo allo screening della FC quando è nata. Può essere secondo voi uno di quei casi che rientrano tra i falsi positivi dello screening FC? Il fatto che sua sorella non abbia presentato nessun valore anomalo alla tripsina può far ben sperare che suo fratello non abbia la FC, dato che è una malattia ereditaria? Siamo abbastanza in ansia e volevamo un vs. gentile parere a riguardo. Grazie
Un andamento in diminuzione del valore di tripsina riscontrato alla nascita depone contro il sospetto di FC e fa ben sperare. In presenza di FC infatti la tripsina tende a rimanere elevata anche a distanza dalla nascita. Tuttavia, probabilmente in questo caso non è diminuita al punto da collocarsi entro il valore di normalità. Per questo è stata consigliata l’esecuzione del test del sudore, che va fatto il prima possibile, anche se il bambino sta bene e cresce bene: il test è quasi sempre chiarificatore dei dubbi.
Se il test del sudore risulterà normale, effettivamente il bambino va messo nel numero di “falsi positivi” allo screening neonatale, che ci sono e sono dovuti al fatto che l’elevazione della tripsina è un segnale poco “specifico” (quindi soggetto ad errori) della presenza di FC (ma è anche l’unico segnale che abbiamo). Si può leggere anche la risposta citata sotto (1).
Per quanto riguarda la sorellina di 2 anni, se è stata anche lei sottoposta allo screening FC (il dato va verificato chiedendo all’ospedale presso cui è nata ) e lo screening non ha segnalato nessun sospetto, è altamente probabile che non abbia nessun problema di salute. Il rischio che sia un “falso negativo” allo screening, cioè che sia sfuggita allo screening e abbia invece la FC, è molto basso, anche se i falsi negativi ci sono e in genere vengono diagnosticati a distanza di tempo. Si può leggere la risposta citata sotto (2). Però lo stato di salute della bambina non a niente a che vedere con quello del fratello.
E’ vero che la FC è una malattia ereditaria, ma l’ereditarietà della FC ha il seguente meccanismo: i genitori sono portatori sani di una mutazione del gene CFTR e hanno il 25 % di rischio di avere un figlio malato. Questo rischio si presenta ad ogni gravidanza. Perciò ad ogni gravidanza il figlio può essere sano (o portatore sano) oppure essere affetto da FC (3) .
1) Domande e Risposte: “I falsi positivi allo screening neonatale” , 10/08/2007
2) Domande e Risposte:”Uno screening neonatale negativo per fibrosi cistica esclude definitivamente la malattia?“, 04/10/2006
3) Pagina sito “Cause e trasmissione ereditaria”
