Dopo due test del sudore dubbi, mio figlio di 8 anni è stato sottoposto ad indagine genetica con la ricerca delle mutazioni sull’intero gene CFTR. Sono passati tre mesi dal prelievo ematico ed ho avuto per il momento esito negativo alla OLA ma per l’esame completo non mi hanno dato tempi. Quanto in media occorre per i risultati su questo tipo di esami ?
Per poter rispondere dovremmo sapere che tipo di indagine genetica sia stata avviata: possiamo ipotizzare che trattandosi di un problema importante, come accertare la presenza di mutazioni CFTR in un bambino con test del sudore dubbio, sia stata avviata un’indagine genetica di secondo o terzo livello (1). Queste indagini sono complesse e richiedono un tempo molto maggiore dell’indagine OLA. Però in genere questo tempo è certamente molto inferiore ai tre mesi. Parliamo del tempo “tecnico” necessario per l’esecuzione dell’indagine. Il tempo tecnico può allungarsi per varie ragioni extratecniche (disponibilità di personale esperto, di reagenti adatti, di controlli opportuni, invio del campione ad altri laboratori per conferma e così via). Il nostro consiglio è di parlare con i medici che hanno seguito il bambino fino a qui e che sono al corrente dell’incertezza del test del sudore e dell’attesa del risultato dell’indagine genetica. E’ loro compito sollecitare il risultato e sempre in tempi brevi arrivare a definire la diagnosi nel bambino.
1) ” Test genetico FC: quando procedere con indagini di 2° e 3° livello“. Risposta del 17/10/08
