Buongiorno, siamo una coppia con un figlio sano che vorrebbe avere un secondo bambino. Siccome in famiglia e’ stato diagnosticato un caso di FC, vorremmo sapere dove poter fare le indagini genetiche in Lombardia per sapere se siamo portatori sani.
Sul sito www.telethon.it/informagene/centriconsulenza.asp si trova l’elenco dei laboratori con annessi centri di consulenza genetica presenti in strutture sanitarie pubbliche della Lombardia, dove viene eseguito il test per il portatore FC. Sarebbe importante, prima di andarci, conoscere quali mutazioni del gene CFTR sono state trovate nel parente malato: si dovrebbe quindi chiedere (al malato stesso se maggiorenne o ai suoi genitori se è più piccolo) questa informazione e portarla con un documento scritto al genetista, con cui prendete appuntamento: questo permette a di avere dal test una risposta molto più sicura.
Segnaliamo in particolare il Centro di Genetica Medica degli Istituti Clinici di Perfezionamento-Clinica Mangiagalli (responsabile Dr.Faustina Lalatta , tel 02-57992321-2322), Via Commenda 11, Milano, perchè lavora in stretta relazione con il Centro Regionale Lombardo Fibrosi Cistica e ha una vastissima esperienza sia per quanto riguarda la consulenza genetica che l’indagine di laboratorio.
