Mia nipote è nata il 22/07/13 (gravidanza da inseminazione in quanto la madre aveva le tube chiuse). La bambina deve fare il test del sudore per escludere o confermare la presenza di fibrosi cistica. Ma nelle gravidanze da inseminazione artificiale, i genitori non vengono sottoposti anche al test per sapere se sono portatori sani di fibrosi cistica?
Non sappiamo le ragioni per cui in questo bambino sia stato proposto un test del sudore. Ipotizziamo che sia risultato positivo al test di screening neonatale per fibrosi cistica e ad eventuali test successivi (esempio, analisi di mutazioni CFTR).
Non è prassi abituale prima di una gravidanza fare il test genetico per valutare se i genitori siano portatori sani del gene CFTR mutato: in genere è la coppia di genitori che chiede un tale test, talora è l’ostetrico che lo consiglia. Oggi invece è diventata prassi abituale o quasi fare questo test genetico nelle coppie che intendono sottoporsi alla “procreazione medicalmente assistita” (PMA), inclusa la sua forma più semplice, che è l’inseminazione artificiale (immaginiamo si sia trattato in questo caso di inseminazione intrauterina).
