Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quale test è più indicato per conoscere se si è portatori sani FC nella città di Roma e le modalità di prenotazione ed esecuzione dell’esame. Vi ringrazio
Chi scrive non dice se ha casi di FC in famiglia oppure no. Se non ce li ha, si tratta del test per il portatore in un soggetto “qualsiasi” della popolazione generale. A nostra conoscenza in questo caso solo nel Veneto è possibile eseguire il test in un laboratorio pubblico, dietro pagamento di un ticket sulla spesa (che è per il resto coperta dal Servizio Sanitario). Nelle altre regioni bisogna rivolgersi a laboratori pubblici o privati e pagarlo interamente. I laboratori qualificati sono organizzati in modo tale che prima dell’esecuzione del test c’è chi fornisce “consulenza genetica”, vale a dire informazioni sulle caratteristiche del test (es: il livello di accuratezza dell’indagine, dipendente anche dal numero di mutazioni del gene CFTR indagate) e sulle possibili risposte.
Se invece il nostro interlocutore ha parenti con FC, il consiglio è di mettersi in contatto con il parente, spiegargli che si vuole fare il test per il portatore e chiedergli se può dare copia del risultato dell’indagine genetica che il parente stesso in genere ha già eseguito (= analisi delle mutazioni del gene CFTR). In questo modo si può avere dal test una risposta più accurata. Avendo in mano questo risultato si può telefonare al Centro stesso (Centro fibrosi cistica) dove il parente è seguito per la sua malattia, e chiedere dove eseguire il test (in genere ogni Centro ha un laboratorio con il quale ha una più stretta collaborazione). Se ci sono in famiglia casi di FC il costo del test nell’interessato dovrebbe essere coperto dal Servizio Sanitario Nazionale.
Per tutte le informazioni sul test per il portatore si può leggere “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, pubblicato in questo sito nella sezione “Materiali informativi”.
