Dopo aver scoperto di essere portatrice FC mi chiedo se mio padre 72enne potrebbe essere affetto dalla malattia: ha sempre avuto problemi polmonari, (polmoniti ricorrenti, bronchiectasie, pleurite) oltre a epatite C. Inoltre, la madre raccontava che durante l’infanzia soffriva spesso di problemi intestinali. E’ stato ricoverato diverse volte in ospedale, ma mai sottoposto al test del sudore. Si sottopone a terapia aerosolica due volte al giorno con broncodilatatori e periodicamente con antibiotici. Non ha insufficienza pancreatica, anche se è molto magro. La mia domanda è: potrebbe, accanto a una mutazione di classe due (come quella a me riscontrata), averne una più lieve? Al centro FC di riferimento, dove è in cura mio figlio (malato di FC) avevamo indicato questa situazione, ma non siamo stati invitati a effettuare accertamenti. Che ne pensate?
Il quesito è corretto. Il padre di una persona sicuramente portatrice sana di FC che non abbia fatto il test genetico ha il 50% di probabilità di essere portatore FC. Con una storia di sintomi respiratori cronici significativi (importante la presenza di bronchiectasie), è ragionevole sospettare che quel padre possa essere non solo portatore di una sola mutazione CFTR ma avere una combinazione di due mutazioni, di cui una di tipo lieve, come suggerito nella domanda. Una combinazione che avrebbe consentito comunque uno stato di salute compromesso, ma non seriamente, e una condizione di fertilità.
Appare pertanto giustificato fare un test del sudore (in doppio). Se positivo, anche lievemente, si potrebbe eventualmente approfondire la situazione con test genetico adeguato a identificare anche le mutazioni CFTR meno frequenti. Non sono rarissimi oggi i casi di fibrosi cistica diagnosticati in età avanzata. Ovviamente, in questo caso, è comunque prioritario valutare bene la situazione clinica (cosa che sarà stata certamente fatta), perché il problema principale è quello di curare bene la situazione per quello che è: le cure potrebbero essere anche più mirate nel caso di una diagnosi di FC in forma frusta.
